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problemas de genética, genealogía
Tipo: Ejercicios
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¡No te pierdas las partes importantes!
1. En el caso de Rachel: ¿Cuál es la diferencia en la evaluación del riego si una mujer es portadora de una mutación en BRCA1 o no? Se realiza una vigilancia intensiva (autoexploraciones y exploraciones clínicas mensuales de las mamas), desde el momento en el que sabes que eres posiblemente portadora; además, del uso de la quimio prevención (tamoxifeno, anticonceptivos orales, etc.) y de la cirugía profiláctica o preventiva (mastectomía preventiva). 2. En el caso de Lisa: Si el resultado del test genético es negativo ¿cuál sería la actitud en asesoría genética? La actitud del asesor antes y después del test genético debe ser empática y servicial. La comunicación con el paciente debe ser fluida y darle al paciente toda la información necesaria. En el caso de que el test genético es negativo el asesor debe informar de forma clara y sencilla que aún hay una mínima probabilidad de que tenga haya un riesgo de cáncer mayor a comparación de la población general, ya sea por otros factores por ejemplo otro síndrome hereditario de cáncer. Por ello el asesor debe realizara su evaluación de riesgo en base al resultado del test genético y sus antecedentes familiares, y así posiblemente evaluar tratamiento adecuado personalizado. 3. En el caso de Laurie: ¿Cuáles son las ventajas de conocer anticipadamente el estado mutacional del gen BRCA1 y BRCA2 en portadoras y sus familiares? Teniendo en cuenta que el riesgo de desarrollo del cáncer de mama y/o ovarios es mayor cuando está relacionado a una mutación hereditaria. El poder conocer anticipadamente el estado de mutación trae muchos beneficios como: Es una información de importancia, ya que no solo afectaría al paciente, sino que a todos sus familiares. Tener una vigilancia constante, y poder realizar acciones preventivas. Toma de decisiones con mayor rapidez en el momento en que se te diagnostique cáncer de mama y/o ovario. Tener un tratamiento adecuado y personalizado. En algunos casos el tener conocimiento de esta información puede reducir la ansiedad y el estrés.
