Síndrome de maullido de gato o CRI DU CHAT, Apuntes de Embriología

El síndrome del maullido de gato también conocido com el síndrome de cri du

chat o el sindrome 5p, es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una

parte delcromosomanúmero 5, es uma enfermedad rara. El síndrome del

maullido de gato es uma de las enfermedades poco frecuentes más

desconocidas y menos diagnosticadas, El nombre del síndrome se debe al llanto

de tono agudo del bebé que suena como si fuera un gato.

Esta modificación genéticapuede ocurrir de manera

espontáneadurante el desarrollo del óvulo o espermatozoide, o

como puede ser una ecografíapara saber si el bebé nacerá sano. Es

importante quelos padres se asesoren correctamente antesy se

hagan una prueba de cariotipo, para así poder determinar si pueden

transmitir este gen a sus hijos. También durante el embarazo existen

formas de detectar esta anomalía durante el embarazo, garantizando

así el diagnóstico prenatal.

CAUSAS

Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del

óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre

cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y

muy separados, tabique nasal muy poco pronunciado,

mandíbula estrecha y orejas bajas.