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Repaso de temario segundo parcial genética
Tipo: Guías, Proyectos, Investigaciones
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¡No te pierdas las partes importantes!
Genoma: Todo el material genético de un organismo en particular, toda la información necesaria para formar a un organismo, (seres humanos 23 pares de cromosomas). Genética: Estudia las características que se transmiten por medio de los genes de un organismo a otro, para explicar ciertas cualidades físicas y biológicas. Se estudia el fenómeno de transferencia de instrucciones. Estudia todas las entidades biológicas, incluidos virus, los cuales tienen DNA o RNA, no los 2, por lo que los virus que tienen RNA tienen las instrucciones con este. Herencia: Transmitir instrucciones (reglas, comandos) de un individuo a otro para su formación. Mutaciones: Cambia la secuencia de nucleótidos del material genético. Gen: Instrucción para generar un producto biológico, puede o no ser una proteína. Genotipo: Manual completo de las instrucciones (genes). DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA Teoría que postula que la información genética fluye en una sola dirección: de DNA a RNA y de RNA a proteína, o directamente de RNA a proteína. Proceso de decodificación, del cual el producto final es la síntesis de proteínas, que consiste en transcripción y traducción.
Genotipo Genoma Conjunto de genes Genes + cosas que no son genes DNA que es gen – DNA que no es gen NO TODO EL GENOMA SON GENES TRANSCRIPCIÓN: DEL DNA AL RNA La transcripción se produce en 3 fases: iniciación, elongación y terminación. La RNA polimerasa se pega en la región promotora, para unirse, debe reconocer una secuencia de nucleótidos específica, las cuales son secuencias canónicas, conocidas como cajas TATA, que son regiones ricas en timina y adenina, las secuencias canónicas se encuentran en la región promotora. Región promotora, es la región que se abre ya que es el único sitio accesible ya que tiene enlaces no covalentes (débiles). Primer paso de la transcripción – Abrir las cadenas para que la RNA polimerasa se pueda pegar a una de las cadenas (en la cadena que va de 3’ a 5’, transcribe de 5’ a 3’). Las proteínas que se unen al DNA protegen. Elementos para transcripción:
Alelos – variaciones en la secuencia nucleotídica de un gen (cambia el nucleótido, se duplica, desaparece, etc) son heredables, si no es heredable, no es alelo. Se generan por mutaciones. En organismos unicelulares la producción de alelos es muy rápida. Para que las mutaciones sean transferidas es necesario que estén en los gametos. Locus – posición de los genes en los cromosomas. Plural Loci, los alelos tienen el mismo locus. EL CICLO CELULAR: MITOSIS Y MEIOSIS Transcripción y Traducción son procesos que suceden (ambos) en división celular. Los procariotas no hacen mitosis ni meiosis, se dividen por fisión binaria. Mitosis Meiosis Células somáticas Células germinales Células hijas con misma información genética Células con el material genético dividido a la mitad. Cromatina – DNA no condensado. Mitosis: Células 2n Interfase: No forma parte de mitosis (va antes) es una fase de larga duración, ya que de la interfase depende todo el proceso de división celular. G1, S, G2 fases de interfase (ciclo celular) antes de entrar a la división celular. De G1 se pueden ir a G0 cuando van a ser células especializadas (células quiescentes) no hay división, cuenta cromosomas “chequeo”. Proteínas Importantes
o Zigoteno o Paquiteno – inicia la recombinación o Diploteno o Diacinesis – los óvulos se congelan al término de esta fase, se separan los cromosomas hermanos, que se vuelven a unir en la metafase I Quiasma: Vemos físicamente la “interacción” de cromosomas, gracias a esto se puede intercambiar material genético entre cromosomas hermanos. Tienen casi la misma información genética – variabilidad.
Postulado 3: Segregación, cuando se van a formar gametos cada alelo se va con uno de los 2 de manera aleatoria, cada uno se queda con un factor discreto. Postulado 4: Independencia, las características no se heredan en paquete, la herencia de un gen no afecta la de otro. Cruces recíprocos – Para cuestionar si la herencia está ligada al sexo, al cambiar el sexo de los individuos dominantes y recesivos, si los resultados son iguales, no está ligada al sexo, si son diferentes sí está ligada al sexo. Cruces prueba – Para inferir el genotipo de individuos con fenotipo dominante, se cruza con un homocigoto recesivo La diversidad de gametos crece exponencialmente, siempre será número par, 2n, en donde n, es el número de genes que se están analizando. EXCEPCIONES A LAS REGLAS DE MENDEL Muchos alelos recesivos son versiones no funcionales de los genes. Un ejemplo: Actina – es esencial para las células, siguiendo las reglas de Mendel, los individuos que tengan homocigotos recesivos para actina (no la produzcan) no se van a presentar ya que no sobrevivirían. Genes esenciales – Necesitan estar presentes para la vida (conocidos también como genes letales), la célula no es capaz de sustituirlos. Por esto hay familias de genes, que son estructuralmente diferentes, pero con la misma instrucción, son genes que pueden sustituir la función en caso de que algo falle, a esto se le conoce como redundancia funcional. La herencia de los genes esenciales no sigue las leyes de Mendel ya que jamás veremos al homocigoto recesivo. Hay genes esenciales que se expresan en 1 momento de la vida (por ejemplo, en el embrión) y genes esenciales constitutivos. Alelos haploinsuficientes – Dan “lo que les toca” sin importar si es suficiente para dar un fenotipo “saludable”, no incrementa su respuesta cuando su “compañero” no funciona. Alelos haplosuficientes – Incrementa su respuesta cuando su “compañero” no funciona, es decir, dan un poquito de más. DOMINANCIA INTERMEDIA: Alelo dominante es haploinsuficiente – da un nuevo fenotipo. Ejemplo, las plantas rojas (RR) y blancas (rr), al cruzarse (Rr) serían rojas según Mendel, pero con alelos haploinsuficientes, se muestra un fenotipo rosa, el pigmento no es suficiente.