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Introducción a la Genética: Conceptos Fundamentales y Procesos Celulares, Guías, Proyectos, Investigaciones de Genética

Repaso de temario segundo parcial genética

Tipo: Guías, Proyectos, Investigaciones

2019/2020

Subido el 12/05/2023

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fernanda-ramirez-v1h 🇲🇽

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CONCEPTOS IMPORTANTES
Genoma: Todo el material genético de un organismo en particular, toda la información necesaria
para formar a un organismo, (seres humanos 23 pares de cromosomas).
Genética: Estudia las características que se transmiten por medio de los genes de un organismo a
otro, para explicar ciertas cualidades físicas y biológicas. Se estudia el fenómeno de transferencia
de instrucciones.
Estudia todas las entidades biológicas, incluidos virus, los cuales tienen DNA o RNA, no los 2, por lo
que los virus que tienen RNA tienen las instrucciones con este.
Herencia: Transmitir instrucciones (reglas, comandos) de un individuo a otro para su formación.
Mutaciones: Cambia la secuencia de nucleótidos del material genético.
Gen: Instrucción para generar un producto biológico, puede o no ser una proteína.
Genotipo: Manual completo de las instrucciones (genes).
DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA
Teoría que postula que la información genética fluye en una sola dirección: de DNA a RNA y de RNA
a proteína, o directamente de RNA a proteína. Proceso de decodificación, del cual el producto final
es la síntesis de proteínas, que consiste en transcripción y traducción.
- Transcripción: Ocurre en el núcleo, utiliza el DNA como modelo para crear una molécula de
RNA.
- Traducción: EL ARN sale del núcleo y va a un ribosoma (citoplasma) donde ocurre la
traducción, lee el código genético en el ARNm y crea una proteína.
EXCEPCIONES AL DOGMA CENTRAL: Transcripción inversa, transcripción de RNA a DNA por la
enzima transcriptasa inversa.
En general las excepciones se refieren a priones, ribozimas y la transcriptasa inversa.
Priones: Proteínas libres de ácido nucleico, se propagan en su naturaleza polipeptídica, sin ningún
tipo de replicación o transcripción directa.
Ribozimas: Son ARNs con propiedades autocatalíticas, capaces de modificarse y replicarse a
mismos, en ausencia de proteína y ADN.
GEN
Un gen es una secuencia que va a empezar en algún lugar del DNA y va a terminar en otro.
Los genes de cada cromosoma se organizan en una secuencia particular y cada gen tiene una
localización específica dentro del cromosoma denominada LOCUS.
La estructura de cada cromosoma está fuertemente organizada y es producto de diferentes niveles
de compactación.
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CONCEPTOS IMPORTANTES

Genoma: Todo el material genético de un organismo en particular, toda la información necesaria para formar a un organismo, (seres humanos 23 pares de cromosomas). Genética: Estudia las características que se transmiten por medio de los genes de un organismo a otro, para explicar ciertas cualidades físicas y biológicas. Se estudia el fenómeno de transferencia de instrucciones. Estudia todas las entidades biológicas, incluidos virus, los cuales tienen DNA o RNA, no los 2, por lo que los virus que tienen RNA tienen las instrucciones con este. Herencia: Transmitir instrucciones (reglas, comandos) de un individuo a otro para su formación. Mutaciones: Cambia la secuencia de nucleótidos del material genético. Gen: Instrucción para generar un producto biológico, puede o no ser una proteína. Genotipo: Manual completo de las instrucciones (genes). DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA Teoría que postula que la información genética fluye en una sola dirección: de DNA a RNA y de RNA a proteína, o directamente de RNA a proteína. Proceso de decodificación, del cual el producto final es la síntesis de proteínas, que consiste en transcripción y traducción.

  • Transcripción: Ocurre en el núcleo, utiliza el DNA como modelo para crear una molécula de RNA.
  • Traducción: EL ARN sale del núcleo y va a un ribosoma (citoplasma) donde ocurre la traducción, lee el código genético en el ARNm y crea una proteína. EXCEPCIONES AL DOGMA CENTRAL: Transcripción inversa, transcripción de RNA a DNA por la enzima transcriptasa inversa. En general las excepciones se refieren a priones, ribozimas y la transcriptasa inversa. Priones: Proteínas libres de ácido nucleico, se propagan en su naturaleza polipeptídica, sin ningún tipo de replicación o transcripción directa. Ribozimas: Son ARNs con propiedades autocatalíticas, capaces de modificarse y replicarse a sí mismos, en ausencia de proteína y ADN. GEN Un gen es una secuencia que va a empezar en algún lugar del DNA y va a terminar en otro. Los genes de cada cromosoma se organizan en una secuencia particular y cada gen tiene una localización específica dentro del cromosoma denominada LOCUS. La estructura de cada cromosoma está fuertemente organizada y es producto de diferentes niveles de compactación.
  • Nucleosoma: Fragmento de DNA de longitud fija que rodea un núcleo de 8 proteínas llamadas histonas.
  • Selenoide: La cadena de nucleosomas se enrolla, DNA tan compacto que se dificulta la replicación y la transcripción. La compactación final del DNA en el cromosoma es de 500 veces. La función esencial de los genes es el almacenamiento de información, la célula es quien se encarga de extraer la información mediante la transcripción. TRANSCRIPCIÓN Transcripción = Expresión La naturaleza de ser gen es poder ser transcrito, todo segmento de ácido nucleico que se pueda transcribir es gen. Un ácido nucleico dentro del sistema biológico, pero que no se transcribe, no es gen, la transcripción de los genes ocurre para expresar la información que está almacenada en éstos. Fenotipo → Consecuencia de la expresión 2 tipos de genes Expresión constitutiva Expresión inducida Gen para un proceso biológico omnipresente. Procesos que, sí o sí tienen que estar presentes, su transcripción no para. Un ejemplo son los ribosomas. Aquellos que su transcripción se lleva a cabo solamente cuando la célula lo requiere, no es un proceso para que la célula funcione. Un ejemplo son las chaperonas, que defienden la estructura de las proteínas cuando las células son irradiadas con calor y las proteínas se desnaturalizan. Tienden a ser genes que participan en procesos de adaptación, su transcripción se favorece o no dependiendo de la necesidad de la célula. Los procesos de transcripción están definidos por ciertas reglas moleculares (NO SON AL AZAR), las regiones que regulan la transcripción están en el gen, este da la señal para iniciar o no la transcripción. Regiones regulatorias de la transcripción: Son señales que le dicen a la RNA polimerasa donde iniciar y donde terminar la transcripción. Estas 3 regiones conforman al gen en sí. Un gen tiene 2 regiones regulatorias y 1 región codificante. Región promotora, varían en tamaño Región codificante, orden, instrucción Región terminadora, final de la transcripción

Genotipo Genoma Conjunto de genes Genes + cosas que no son genes DNA que es gen – DNA que no es gen NO TODO EL GENOMA SON GENES TRANSCRIPCIÓN: DEL DNA AL RNA La transcripción se produce en 3 fases: iniciación, elongación y terminación. La RNA polimerasa se pega en la región promotora, para unirse, debe reconocer una secuencia de nucleótidos específica, las cuales son secuencias canónicas, conocidas como cajas TATA, que son regiones ricas en timina y adenina, las secuencias canónicas se encuentran en la región promotora. Región promotora, es la región que se abre ya que es el único sitio accesible ya que tiene enlaces no covalentes (débiles). Primer paso de la transcripción – Abrir las cadenas para que la RNA polimerasa se pueda pegar a una de las cadenas (en la cadena que va de 3’ a 5’, transcribe de 5’ a 3’). Las proteínas que se unen al DNA protegen. Elementos para transcripción:

  1. Enzima (dada por la célula) – trans
  2. Secuencia (parte del gen) donde se pega la enzima – cis Elementos cis – todo lo que provee el gen Elementos trans – todo lo que provee la célula Factor de transcripción – trans, ya que son proteínas que se unen al DNA, poseen especificidad (reconocen una secuencia especial). Sitio de unión para factor de transcripción – cis, se encuentra en la región promotora, normalmente más pegado hacia el extremo 5’ que TATA. Lo PRIMERO que se necesita es que el factor de transcripción se una a su sitio, la función de este factor es retener a la polimerasa interacciones proteína – proteína, las cuales son interacciones iónicas que cambian la estructura de la RNA polimerasa al momento de unirse. Pasos de iniciación de la transcripción:
  3. Abrir cadenas
  4. Factor de transcripción se une a su sitio
  5. RNA polimerasa se une a caja TATA e interacciona con el factor de transcripción, cambia su estructura, lo que permite que se una de manera más fuerte al DNA (interacciones iónicas) Los factores de transcripción son específicos para gen o grupo de genes. La manera en que se transcriben los genes da las características fenotípicas.

Alelos – variaciones en la secuencia nucleotídica de un gen (cambia el nucleótido, se duplica, desaparece, etc) son heredables, si no es heredable, no es alelo. Se generan por mutaciones. En organismos unicelulares la producción de alelos es muy rápida. Para que las mutaciones sean transferidas es necesario que estén en los gametos. Locus – posición de los genes en los cromosomas. Plural Loci, los alelos tienen el mismo locus. EL CICLO CELULAR: MITOSIS Y MEIOSIS Transcripción y Traducción son procesos que suceden (ambos) en división celular. Los procariotas no hacen mitosis ni meiosis, se dividen por fisión binaria. Mitosis Meiosis Células somáticas Células germinales Células hijas con misma información genética Células con el material genético dividido a la mitad. Cromatina – DNA no condensado. Mitosis: Células 2n Interfase: No forma parte de mitosis (va antes) es una fase de larga duración, ya que de la interfase depende todo el proceso de división celular. G1, S, G2 fases de interfase (ciclo celular) antes de entrar a la división celular. De G1 se pueden ir a G0 cuando van a ser células especializadas (células quiescentes) no hay división, cuenta cromosomas “chequeo”. Proteínas Importantes

  • P53 “Guardian del genoma”: Puede determinar en qué etapa del ciclo celular actuar, forma parte del control del ciclo celular, checa la integridad del genoma para decidir si la célula continúa a la siguiente fase o muere por apoptosis.
  • DNA polimerasa: Transcripción (sintetiza las cadenas DNA – RNA).
  • Retinoblastoma: Similar a P53, control de calidad al salir de la replicación. Células en G0 – son células que energéticamente no pueden llevar a cabo el ciclo celular, o van a especializarse (neuronas – taza de regeneración muy lenta). Para una célula en G0 es muy difícil volver a G1. Paso de G1 a S – paso muy controlado por ciclinas, se tienen que fosforilar para que inicie el proceso. En la replicación o se llega al final o hay apoptosis, no hay un punto medio. – La replicación es la duplicación de hebras de DNA, cromosomas duplicados.

o Zigoteno o Paquiteno – inicia la recombinación o Diploteno o Diacinesis – los óvulos se congelan al término de esta fase, se separan los cromosomas hermanos, que se vuelven a unir en la metafase I Quiasma: Vemos físicamente la “interacción” de cromosomas, gracias a esto se puede intercambiar material genético entre cromosomas hermanos. Tienen casi la misma información genética – variabilidad.

  1. Metafase I: Los pares homólogos se alinean en la placa metafásica para que se produzca la separación.
  2. Anafase I: Los cromosomas se separan moviéndose a extremos opuestos de las células, mientras que las cromátidas hermanas permanecen juntas.
  3. Telofase: Se forman células haploides. Cada cromosoma tendrá 2 cromátidas hermanas (no iguales entre sí). Meiosis II: Fase duplicativa, se separan las cromátidas produciendo 1 par de células hijas, 23 cromosomas, 1 cromátida.
  4. Profase II: Los cromosomas se condensan
  5. Metafase II: Los cromosomas se alinean en la placa metafásica
  6. Anafase II: Las cromátidas hermanas se separan en extremos opuestos de las células
  7. Telofase II: Los gametos recién formados son haploides. Cada cromosoma tiene solo una cromátida. El producto final son los espermatozoides u óvulos. Recombinación genética – Ocurre al azar en los procesos de la Anafase I y Anafase II. Enfermedades heredables – Alelos mal Enfermedades congénitas – No son heredables, la mayoría de las aberraciones por problemas congénitos tienen que ver con la malformación de óvulos. MEIOSIS – 1 “ronda” del ciclo celular – Mitosis, G1, S G2, y al final de mitosis se regresa a la división, no hay interfase, directamente de meiosis I entran a meiosis II. GENÉTICA MENDELIANA El ciclo de vida fértil de la planta es de 2 a 4 meses, estas tienen la posibilidad de auto fecundarse, pero se pueden mutilar para quitarles esta posibilidad y que tuvieran que combinar gametos. Mendel estableció líneas puras – características constantes (varias desaparecen con las generaciones). Factor discreto (gen) – se aportan al procrear un nuevo individuo. Postulado 1: Los factores discretos se heredan en pares. Postulado 2: Dominancia, no contribuyen los 2 factores a las expresiones físicas.

Postulado 3: Segregación, cuando se van a formar gametos cada alelo se va con uno de los 2 de manera aleatoria, cada uno se queda con un factor discreto. Postulado 4: Independencia, las características no se heredan en paquete, la herencia de un gen no afecta la de otro. Cruces recíprocos – Para cuestionar si la herencia está ligada al sexo, al cambiar el sexo de los individuos dominantes y recesivos, si los resultados son iguales, no está ligada al sexo, si son diferentes sí está ligada al sexo. Cruces prueba – Para inferir el genotipo de individuos con fenotipo dominante, se cruza con un homocigoto recesivo La diversidad de gametos crece exponencialmente, siempre será número par, 2n, en donde n, es el número de genes que se están analizando. EXCEPCIONES A LAS REGLAS DE MENDEL Muchos alelos recesivos son versiones no funcionales de los genes. Un ejemplo: Actina – es esencial para las células, siguiendo las reglas de Mendel, los individuos que tengan homocigotos recesivos para actina (no la produzcan) no se van a presentar ya que no sobrevivirían. Genes esenciales – Necesitan estar presentes para la vida (conocidos también como genes letales), la célula no es capaz de sustituirlos. Por esto hay familias de genes, que son estructuralmente diferentes, pero con la misma instrucción, son genes que pueden sustituir la función en caso de que algo falle, a esto se le conoce como redundancia funcional. La herencia de los genes esenciales no sigue las leyes de Mendel ya que jamás veremos al homocigoto recesivo. Hay genes esenciales que se expresan en 1 momento de la vida (por ejemplo, en el embrión) y genes esenciales constitutivos. Alelos haploinsuficientes – Dan “lo que les toca” sin importar si es suficiente para dar un fenotipo “saludable”, no incrementa su respuesta cuando su “compañero” no funciona. Alelos haplosuficientes – Incrementa su respuesta cuando su “compañero” no funciona, es decir, dan un poquito de más. DOMINANCIA INTERMEDIA: Alelo dominante es haploinsuficiente – da un nuevo fenotipo. Ejemplo, las plantas rojas (RR) y blancas (rr), al cruzarse (Rr) serían rojas según Mendel, pero con alelos haploinsuficientes, se muestra un fenotipo rosa, el pigmento no es suficiente.