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Este documento recorre la historia del síndrome de down, desde la teoría de charles darwin sobre su origen, hasta el descubrimiento de su causa por parte de joseph waardenburg y el equipo de investigadores en 1959. El texto también detalla los estudios previos que sugirieron factores como la edad de la madre y enfermedades como tuberculosis como causas posibles, y el cambio del término utilizado para referirse a esta condición.
Tipo: Apuntes
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Juan Felipe Garavito Mariana Montes Hoyos 28 de febrero de 2020 RAE (5): Comprender la transformación histórica sobre las narrativas, las representaciones y las estigmatizaciones de la discapacidad cognitiva y en especial del síndrome Down Clase del RAE o 1836 o Primera descripción de alguien con Down o 1838 o “idiocy” libro que describe características de personas con síndrome de Down
o Hijos de personas con el síndrome de Down o Perspectiva solo desde la enfermedad o Partir de lo que no se tiene (deficiencias)
o “Tiene la ventaja de que puedes superar mucho, conseguir muchas cosas y con apoyo y con esfuerzo” o “Están siempre pendientes, si necesitas algo te ayudan” o “No creo que tenga ventajas” o Puedes hacer cosas que la gente cree que no puedes hacer o “Las personas no saben como somos realmente y se que puedo hacerlo como los demás” o “Era un sueño que nunca pensé que iba a cumplirlo (hace referencia a su trabajo)” o “ Soy la multiusos, que sirva pa todo” o “ En la vida puedes hacer de todo” o Mayor preocupación o “Que va a pasar mañana, me agobia tanto que no quiero ni pensarlo” o “Perder a mis padres” o “No quiero ser una carga para mi hermano” o “Quiero ser madre” o Puedes cuidar de ti mismo o “Lo hago casi todos los días, para cualquier circunstancia” o “No, yo solo no” o “Cuando necesito ayuda lo pido” o “Yo me cuido solo yo mismo, …para estar bien guapo” o “Soy una persona responsable, autónoma, cariñosa, tengo mis ideas claras, se lo que quiero en la vida” o “Yo hago todo sola” o “Plancho, estoy practicando un poco, necesito aprender cosas del fuego, por ejemplo, la sarten, el microondas, el horno” o “Aprendí ir yo sola al metro y ser como las demás personas” o Cual es tu sueño o “ Mi gran sueño es crear mi propia academia de baile, … eso te hace crecer” o “ Quiero casarme, tener una casa, dos niños y quiero aprender cosas” o “ Me gustaría ser actor en México, Venezuela de una novela que me gusta y casarme con mi pareja que tengo aquí” o “ He conseguido el sueño de un trabajo que me está dando mucha felicidad, ser más feliz, pues mi próxima meta seria un poquito la independencia” o “ Ser responsable al cuidar a las personas que necesitan” o “Practicas de audiovisuales, si lo vivo es lo mas importante y soy feliz” o Al finalizar el video podemos concluir que aunque es cierto que tienen una dificultad de aprendizaje y un desarrollo un poco mas lento, las personas con síndrome de Down comparten sueños, gustos y metas con muchos de nosotros y que también quieren ser felices y amados por quienes ellos aprecian y por ultimo que ellos no ven el síndrome como un impedimento para cumplir sus metas y no muestran negativismo por tenerlo.
Resumen del RAE El síndrome Down es un trastorno que se da por una división celular anormal que deja como resultado una copia adicional del cromosoma 21 (puede ser parcial o completa), esto generando cambios en el desarrollo y características del niño que la tenga. Los síntomas pueden variar entre cada individuo, aun así, existen características físicas muy comunes como lo son el rostro aplanado, cuello corto, cabeza pequeña, lengua protuberante, fisuras palpebrales, orejas pequeñas o de forma anormal, bajo tono muscular, manos y pies pequeños, manchas de Brushfield y baja estatura. Las causas para padecer este síndrome principalmente son 3, la más común (95% de los pacientes) siendo la trisomía 21 que hace referencia a la copia adicional del cromosoma 21 por división anormal en el desarrollo del espermatozoide o del ovulo, otra se llama síndrome de Down mosaico que es cuando solo algunas células presentan esa copia adicional o la ultima llamada síndrome de Down por translocación que es cuando una parte del cromosoma 21 o información del cromosoma 21 pasa a otro cromosoma. Los factores de riesgo son que la edad de la madre sea mayor a 35 años, padres portadores de la translocación o ya haber tenido un hijo con síndrome de Down. Desarrollo Es importante saber que algunos de estos niños pueden sufrir de defectos cardíacos, defectos gastrointestinales, trastornos inmunitarios, apnea del sueño, obesidad, problemas de columna, leucemia, demencia, entre otros. Adicional al echo de que el desarrollo infantil varia de niño en niño, también será así en los niños con síndrome Down, además de un desarrollo tardío y menos completo. En la etapa adulta es cuando los pacientes con síndrome Down mas aprenden habilidades nuevas, y que la diferencia en la que se desarrolla a un niño “sano” empieza a aumentar al mismo tiempo que crece. Como forma de comparación podemos decir que las niñas con el síndrome se desarrollan más rápido que los niños. En un niño con el síndrome vamos a notar que cuando le cambia los pañales va a generar menos resistencia al separarle las piernas y por la debilidad muscular en el tórax el bebe va a llorar con un tono mas bajo. Al finalizar el año un niño con síndrome Down ya puede sentarse por si solo, a mediados de este mismo año ya empieza a coger las cosas y al finalizar este ya sabe agarrar con las dos manos. A los dos años empieza a gatear y eventualmente a caminar, en esta edad también aprenden a tirar las cosas, lo empiezan a hacer constantemente y a veces la duración en la que hacen esto es prolongado, al finalizar este segundo año, ya pueden coger un vaso casi lleno y puede comer con las manos, al igual que ya sabe identificar algunos objetos y sus funciones demostrando un avance en su lenguaje interno y empieza a decir palabras simples para pedir cosas, también identifica figuras y empiezan a buscar los objetos. Ya al final del tercer año las habilidades motrices están mucho mas desarrolladas por eso un niño con síndrome Down ya puede caminar por si solo y empujar pequeños juguetes con el, pegarle a un balón pequeño, sentarse por si solo en una silla, y subir las escaleras mientras un adulto le coge la mano para ayudarlo. Ha logrado también apilar objetos y
Otro factor importante para tener en cuenta es la dificultad de comunicación que tienen los niños con síndrome Down que afectarían su participación y relación con los demás, pero también se ha comprobado que aquellos niños que comparten con sus compañeros tienen mejor desempeño mas adelante en temas de comunicación y vocabulario además de tener mas facilidad y habilidad a interactuar con otros. Para finalizar se ha concluido también que el desarrollo lingüístico del niño también depende de que tan avanzado fuera en edades tempranas Estudio en Universidad de Murcia (percepción) Este estudio quería plantear la percepción que tienen los estudiantes de Educación Física de esta universidad sobre las personas con síndrome Down mediante una escala planteada por los investigadores a la que denominaron EPSD-1 teniendo en cuenta diferentes variantes psicosociales. En esta investigación se tratan temas como la exclusión social, la autonomía y la independencia entre otras cosas de aquellas personas que sufren del síndrome. Para empezar, se debe tener en consideración como la percepción del concepto de discapacidad ha cambiado durante los años, primero planteando la equidad de todos los seres humanos. Entre muchas de las percepciones que hemos tenido durante los años están: verlos como un estorbo para la sociedad, segregación, entre otras. Se sabe que, aunque existen percepciones nuevas sobre la discapacidad, también existen aun percepciones viejas que generan un efecto perjudicial en la vida de estas personas, por esto mismo, resulta difícil la integración a la cotidianidad. Desde 1886 hasta 1978 con la llegada del informe Warnock los términos utilizados para describir a una persona con discapacidad eran groseros y despectivos, pero con el informe Warnock llega el termino “personas con necesidades educativas especiales”. En 1980 la OMS desarrolla un Clasificación Internacional de Deficiencias, Discapacidades y Minusvalías (CIDDM) para que exista una nomenclatura internaciones que refiera a la discapacidad. Ahora bien, se agregan términos como deficiencia (perdida de una estructura del cuerpo o la función de este, que provocará una restricción o discapacidad), discapacidad y minusvalía (no puede desempeñar el papel social). Esta clasificación es modificada en el 2001 ahora llamándose CIDDM2 o Clasificación internacional del Funcionamiento de la Discapacidad y de la salud (CIF) pero en esta se centran en la salud del individuo más que en su enfermedad. Antes de 1980 el termino utilizados para estas personas era “retraso mental”, pero el termino de discapacidad intelectual es ahora tomado a partir de enero del 2007. Para poder llegar a un resultado que pudiera esclarecer las dudas del estudio se hizo una división de factores, estos factores ayudan a identificar la percepción de si las personas con síndrome de Down deben ser capaces de escoger con quien vivir, si desean tener hijos, si saben disfrutar el tiempo de “ocio” y si son capaces de vivir en pareja o siquiera de tener una. Otro tema controversial que se ha tomado en cuenta en el estudio es si se debe o no abortar un niño de discapacidad intelectual, pero todo esto nos lleva a concluir que aunque se ha hecho un progreso existe aun incomodidad y percepción negativa a la presencia y a la vida independiente de estos individuos y en aquellos sectores o ámbitos en los que si están
incorporados se evidencia un proteccionismo en su día a día en adición a docentes poco preparados para enseñarle a un niño con dicha discapacidad. Historia del síndrome Down No se sabe con exactitud cuando aparece el síndrome de Down, pero se encontró un cráneo del siglo VII d.c que tiene las características de una persona con síndrome de Down, también se identifican pinturas con rostros de características del síndrome desde 1505 en la obra “La virgen con el niño en brazos”, aunque hasta apenas el siglo XIX se empezaron a hacer escritos porque a los investigadores de la época no les interesaba mucho los niños con discapacidades o problemas genéticos. En 1866 John Langdon, estudio a paciente con retraso mental, midió el diámetro de sus cabezas y tomo fotos para luego ser analizadas, donde concluyó que algunos de estos mostraban características muy simulares entre estas estaban las faciales, coordinación neuromuscular anormal, dificultades de lenguaje oral. Luego a mitad del siglo XIX influenciado por los escritos de Charles Darwin creyó que este síndrome era un retroceso del hombre hacia un tipo más primitivo y que estos se parecían a los mongoles por lo que se les empieza a llamar “mongoles” o a utilizar el termino “idiocia mongólica”, igualmente pensó que algunas enfermedades en los padres como la tuberculosis eran las responsables de esta enfermedad haciendo que padres “europeos” tuvieran hijos “orientales”. En 1876 se hizo referencia a que estas personas solían tener una vida corta, presentaban braquicefalia y que estas eran los últimos hijos en nacer de sus padres. Se realiza un estudio en 1909 donde enfatizan en la influencia que tiene la edad de la madre como factor de riesgo concluyendo que el síndrome se da por una disminución en la capacidad reproductora, llamando a los niños con síndrome de Down como “niños no terminados o incompletos”, pero en 1932 Waardenburg sugiere que la causa es una repartición anormal de los cromosomas pero solo hasta 1956 pudo ser confirmada después de establecer que el numero de cromosomas en el humano son 46, tres años después descubren que en estos pacientes el numero de cromosomas son 47 y que ese cromosoma adicional correspondía al 21 en el grupo G. Se logra un diagnostico entre las semanas 14 y 17 de gestación y en 1961 unos científicos cambian el termino de “mongólico”, “mongolismo” a síndrome de Down, aunque se dan también otros términos como trisomía 21 o trisomía G- 1 , después de esto los estudios se basaron en buscar terapias, aunque no dio resultados positivos. En los años 70 iniciaron estudios centrados en encontrar las afecciones del cromosoma 21 específicamente y en 1974 con mapas genéticos se obtuvo más información de los genes que componen este cromosoma y que podían ser causados por una duplicación de solo la banda 21q22, luego se logro que por medio de la placenta se pudiera diagnosticar la enfermedad entre la semana 8 y 11 de gestación y se describieron más características de estos pacientes. En los años 90 se utilizo la técnica FISH para detectar fragmentos pequeños del cromosoma sin necesidad de que la célula estuviera en división o fuera parte de un cultivo, y se crean modelos animales para encontrar formas de tratamiento y prevención de algunas alteraciones de la enfermedad.