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Revisiónn de caso. Osteogenesis imperfecta. escleras azzules. huesos de cristal
Tipo: Guías, Proyectos, Investigaciones
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Juan José Meza Sánchez Código: 66413567 María Camila Tamayo Medina Código: 66414008 Dayanna Carolina Rodríguez Código: 66414130
Universidad de Boyacá Facultad de Ciencias de la Salud Embriología Medicina III Semestre Tunja Boyacá 2015
Presentado A: Doctora Magda Castañeda Murcia
Juan José Meza Sánchez Código: 66413567 María Camila Tamayo Medina Código: 66414008 Dayanna Carolina Rodríguez Código: 66414130
Universidad de Boyacá Facultad de Ciencias de la Salud Embriología Medicina III Semestre Tunja Boyacá 2015
Identificar las anomalías embriológicas que se dan durante el desarrollo de personas con Osteogénesis Imperfecta (OI), enfocados especialmente en el tipo de esta enfermedad ocasionada por alguna mutación hereditaria.
Debido a la taza epidemiológica tan baja de la osteogénesis imperfecta, su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000, esta estimación es un límite inferior ya que las formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican. Solamente un 0.008% de la población mundial está afectada por la OI; esto significa que en la actualidad se considera una enfermedad muy poco frecuente y rara, por consiguiente se plantea un proyecto de investigación de esta patología causada por mutaciones genéticas dominantes, ya que la forma más común de esta enfermedad es por herencia genética.
“Aproximadamente, el 25% de los niños con OI carecen de antecedentes familiares de la enfermedad. La enfermedad se debe a una mutación genética dominante. Al tener un gen dominante mutado tienen un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos. Cuando no existe historia familiar de la enfermedad, la probabilidad de tener un segundo hijo con OI es la misma que en el resto de la población; así mismo, los hermanos de la persona afectada tienen la misma probabilidad que el resto de la población de que sus hijos padezcan la enfermedad.”(1)
El proyecto se realizó para dar a conocer como embriológicamente ocurre una mutación genética que conlleva a este tipo de enfermedad (OI). Se reconocerá la afección a nivel genético de la osteogénesis imperfecta, para conocer los genes afectados de la OI en pacientes que no registran antecedentes hereditarios.
La osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos frágiles), causa más frecuente de osteoporosis hereditaria, es un trastorno generalizado del tejido conjuntivo debido a defectos del colágeno de tipo I. Es una enfermedad congénita que se caracteriza porque los huesos de las personas que la sufren se rompen muy fácilmente, con frecuencia tras un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente. El espectro de la Osteogénesis Imperfecta es sumamente amplio, y abarca desde una forma mortal en el periodo perinatal hasta una forma leve cuyo diagnóstico puede ser dudoso o ambiguo en el adulto.
A parte de la afectación de los huesos, las personas con esta patología suelen tener compromiso en los dientes (dentinogénesis imperfecta), de la audición, especialmente en la adultez, debilidad muscular, hiperlaxitud articular y otras deformaciones esqueléticas (de los huesos).
La osteogénesis imperfecta es una patología en la cual la persona que la padece presenta fragilidad en los huesos por lo que se puede fracturar fácil mente, este término fue propuesto por Vrolik en el año de 1849 para
distinguir a un síndrome congénito de naturaleza genética, y de presentación variable, el cual se caracteriza por fragilidad ósea, osteoporosis y fracturas.
Ekman en 1788 lo denominó osteomalacia congénita, Lobstein en 1853 osteopsatirosis, Eddowes en 1900 síndrome de las escleróticas azules, Porak-Durante distrofia periostal o síndrome de Van Der Hoeve (sordera en 1917).
Originalmente la enfermedad estaba dividida en dos tipos:
Esta clasificación fue superada por investigaciones realizadas por el Doctor Sillence quién la dividió en cuatro tipos:
El 90% de los pacientes con esta displasia esquelética tienen una mutación con herencia autosómica dominante en el uno de los genes que codifica para el colágeno: COL1A1 o COL1A2, estos dos genes tienen la información necesaria para realizar las proteínas que se utilizan para crear a una gran molécula llamada colágeno tipo I. Esta molécula es una proteína que más comúnmente se encuentra en los huesos, la piel y el tejido conectivo, entre otros, que le dan la estructura y fuerza al cuerpo. La Osteogénesis Imperfecta tipo VII es causada por mutaciones autosómicas recesivas en otro gen llamado CRTAP. Los genes COL1A1 y COL1A2 se encuentran en el brazo largo del cromosoma 7.
Las osteogénesis imperfecta son causadas por mutaciones en los dos genes que codifican las cadenas de colágeno tipo 1; COL1A 1 localizado en el cromosoma 17; y COL1A 2 localizado en el cromosoma 7.
El tipo de herencia varía de acuerdo a los tipos y subtipos de osteogénesis imperfecta:
Hasta la actualidad hay más de 250 mutaciones descritas en la osteogénesis imperfecta. No obstante, alrededor del 20 – 30% de los casos no tiene mutación demostrable en estos genes del colágeno. Por ejemplo, la OI tipo VII ha sido mapeada en 3p22 y se plantea como candidato el gen de la proteína asociada al cartílago (CRTAP). La marcada heterogeneidad genética de la OI es uno de los factores que permite su diferenciación clínica también y en dependencia del tipo de mutación que asiente en los genes mencionados, se presentará un tipo u otro de osteogénesis imperfecta, con diferencias individuales en cada persona y familia.
La característica básica en todos los casos es la fragilidad ósea debido a una disminución de masa y/o a una alteración de su estructura. Como los huesos tienen menos masa, son menos consistentes llevando a que la rotura sea más probable; los defectos estructurales son en general más graves, ya que el hueso tiende a disminuir en masa además de perder su formación óptima. Sin embargo, el efecto de la enfermedad es muy variable entre los individuos, incluso los clasificados dentro del mismo grupo: la variabilidad abarca desde muerte en el periodo perinatal (época cercana al
Tipos de Osteogénesis Imperfecta y sus características más comunes:
Estos son los 4 grupos principales, caracterizados por mutaciones en genes que codifican la proteína del colágeno tipo I (COL1A1 y/o COL1A2). Aunque son resultado generalmente de mutaciones dominantes, muy raramente también se observan casos de tipo 2 o 3 con alteraciones causativas de tipo recesivo. Aunque los expertos no están de acuerdo en la veracidad de los casos supuestamente recesivos, por lo que este extremo no está todavía aclarado.
la herencia aparenta ser autosómica dominante. OI tipo VI. De moderada a severa deformante, sin esclerótida azul ni dentinogénesis. Este tipo es similar al tipo V, pero se distingue por el patrón de “escamas de pescado” del hueso, una estructura específica de este tipo.
Osteogénesis Imperfecta: Nuevas Perspectivas Rev Esp Endocrinol Pediatr 2013; 4 (Suppl) MP Gutiérrez-Díez, MA Molina Gutiérrez , L Prieto Tato , JI Parra García , AM Bueno Sánchez Unidad Osteogénesis Imperfecta. Hospital Universitario de Getafe. Madrid
Pediatría. (Asunción) vol.35 no.1 Asunción 2008 ARTÍCULO DE REVISIÓN Las Osteogenesis imperfectas: revisión del tema Osteogenesis imperfecta Herreros MB1, Franco R1, Ascurra M2 1). Instituto Nacional de Protección a Personas Excepcionales (INPRO). 2). Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud (IICS).
Pediatría. (Asunción) vol. 35 no. 1 Asunción 2008 ARTÍCULO DE REVISIÓN Las Osteogenesis imperfectas: revisión del tema Osteogenesis imperfecta Herreros MB1, Franco R1, Ascurra M2 1). Instituto Nacional de Protección a Personas Excepcionales (INPRO). 2). Instituto de Investigaciones en Ciencias de la
Pediatría. (Asunción) vol. 35 no. 1 Asunción 2008 ARTÍCULO DE REVISIÓN Las Osteogenesis imperfectas: revisión del tema Osteogenesis imperfecta Herreros MB1, Franco R1, Ascurra M2 1). Instituto Nacional de Protección a Personas Excepcionales (INPRO). 2). Instituto de Investigaciones en Ciencias de la
Pediatría. (Asunción) vol. 35 no. 1 Asunción 2008 ARTÍCULO DE REVISIÓN Las Osteogenesis imperfectas: revisión del tema Osteogenesis imperfecta Herreros MB1, Franco R1, Ascurra M2 1). Instituto Nacional de Protección a Personas Excepcionales (INPRO). 2). Instituto de Investigaciones en Ciencias de la
Pediatría. (Asunción) vol. 35 no. 1 Asunción 2008 ARTÍCULO DE REVISIÓN Las Osteogenesis imperfectas: revisión del tema Osteogenesis imperfecta Herreros MB1, Franco R1, Ascurra M2 1). Instituto Nacional de Protección a Personas Excepcionales (INPRO). 2). Instituto de Investigaciones en Ciencias de la
