NEUROPATÍAS
HEREDITARIAS
MOISÉS FERNÁNDEZ B HE CMN SIGLO XXI NEUROLOGÍA
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Artículo de revisión sobre el abordaje de las neuropatías hereditarias
Tipo: Apuntes
2019/2020
1 / 68
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NEUROPATÍAS
HEREDITARIAS
MOISÉS FERNÁNDEZ B HE CMN SIGLO XXI NEUROLOGÍA
OBJETIVOS
- REVISIÓN DE LA CLASIFICACIÓN
- CLÍNICA
- NEUROFISIOLÓGICA
- GENÉTICA/MOLECULAR
- PUNTOS RELEVANTES DE LA EPIDEMIOLOGÍA
- ÉNFASIS EN EL FENOTIPO CLÁSICO Y DIVISIÓN DEL ESPECTRO CLÍNICO/NF
- VISIÓN GENERAL DEL ABORDAJE
LÍNEA DENSA MAYOR LÍNEA INTERPERIODICA
MIELINA COMPACTA MIELINA NO COMPACTA
CLASIFICACIÓN
CLÍNICA
- MOTOR - SENSITIVA
- SENSITIVO - AUTONÓMICA - PREDOMINIO SENSITIVO *
- MOTORA
CMT =
N EUROPATÍA
H EREDITARIA
M OTORA
S ENSITIVA
CLASIFICACIÓN
NEUROFISIOLÓGICA
- DESMIELINIZANTE
- AXONAL
- INTERMEDIA *
SIMÉTRICAS ASIMÉTRICAS (FOCALES) PROGRESIVAS RECURRENTES VS VS AMIOTROFIA NEURALGIFORME SEPT HNPP Del PMP 9% de CMT CMT1X