Investigación sobre TPM1
Mutación letal en TPM1
Variante protectora en TLN2
Bibliografía:
Teekakirikul, P., et.al. (2022). Genetic resiliency associated with dominant lethal TPM1 mutation
causing atrial septal defect with high heritability. Cell Reports. Medicine, 3(2), 100501.
https://doi.org/10.1016/j.xcrm.2021.100501
CRISPR-Cas9
Disponibilidad de Datos y
Materiales
RESILIENCIA GENÉTICA ASOCIADA
CON LETALIDAD DOMINANTE.
Mutaciones en TPM1 se relacionan con HCM y DCM,
y su posible implicación en ASDs se investiga a
través de estudios genéticos y funcionales.
La mutación c.13_15del de TPM1, aunque rara, se
identificó como la causa subyacente de ASDs en
una familia multi-generacional, desafiando su
efecto letal en el desarrollo temprano.
(Teekakirikul, 2022)
Causa letalidad embrionaria;
suprimida en cardiomiocitos
derivados de células madre
pluripotentes.
Aparición de defectos cardíacos
congénitos, específicamente
anomalías del septo auricular
(Teekakirikul, 2022)
Actúa como supresor de mutación letal
en TPM1.
Resalta la complejidad de la genética
de las enfermedades cardíacas
congénitas y sugiere un posible
mecanismo de protección contra los
efectos adversos de mutaciones
(Teekakirikul, 2022)
La manipulación genética en modelos animales
(Xenopus y ratones) mediante técnicas como
esta. (Teekakirikul, 2022)
Datos y materiales utilizados en el
estudio están disponibles para acceso
público y reproducción por parte de
otros investigadores, en el Sequence
Read Archive (SRA) bajo el número de
proyecto PRJNA624983.
(Teekakirikul, 2022)
Genotipia, (2023)
(Genecards, 2019)
(Lau A., 2021)
Técnica de edición genética que permite
realizar cambios precisos en el ADN, utilizada
en este estudio para crear modelos animales
con mutaciones específicas. (Teekakirikul, 2022)
(Sensacine, 2022)
(Pharmamirror, 2020)
Procedimientos éticos
y los protocolos
aprobados para el
manejo y la utilización
de animales de
laboratorio en el
estudio. (Infovegana, 2020)
(USA.gob, 2023)
Estudiante: Julio E. Balarezo P.
(Larreàtegui, 2021)
Técnicas de inmunotinción y
western blotting utilizadas
para cuantificar la expresión
de proteínas cardíacas clave
y compararla con los
controles sanos.
Cambios en la Expresión Génica y Proteica
Cambios en la
expresión génica y
proteica observados
en los CMs generados
a partir de iPSC de
pacientes con la
mutación TPM1 K5del
(ecured, 2022) (Teekakirikul, 2022)
Destaca el uso de protocolos éticos
y el consentimiento informado
para obtener muestras de tejido
humano, resaltando la importancia
del consentimiento y la aprobación
institucional
Enfatiza el cumplimiento de
regulaciones de bienestar animal y
la necesidad de seguir
procedimientos éticos en la
investigación biomédica que
involucre experimentación con
animales.