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El Proyecto Genoma Humano
PUBLICADO EL JUNIO 26, 2020 POR RUBÉN MEGÍA GONZÁLEZ (COORDINADOR DEL ÁREA DE FORMACIÓN)
Rubén Megía González
Hoy, 26 de junio, es una fecha especial para los interesados en la Genética y, en especial, para todos los que nos dedicamos a la Genética Humana. Y es que un día como hoy, pero en el año 2000, se publicó el primer borrador del Proyecto Genoma Humano, un proyecto cientí co internacional que pretendía descifrar toda la información de un genoma humano (Spoiler: lo consiguió). ¡Una gran forma de comenzar este nuevo siglo!
Los inicios del Proyecto Genoma Humano
Teniendo en cuenta que a nales de los años 70 del siglo XX ya se habían desarrollado algunos métodos de secuenciación (la secuenciación con dideoxinucleótidos desarrollada por Sanger y Coulson y la secuenciación química de Maxam y Gilbert), no es de extrañar que numerosas instituciones alrededor de todo el mundo se plantearan entonces el secuenciar el genoma completo de un ser humano. En este momento ya se habían comenzado a secuenciar otros organismos con un genoma más pequeño, por lo que secuenciar el genoma humano no era algo descabellado. Con esto en mente, a nales de los 80, se fundó la Organización del Genoma Humano (HUGO), con el biólogo James Dewey Watson como alto cargo. Años después, a principios de los 90 se concretó públicamente el Proyecto Genoma Humano, con el genetista Francis Collins (actualmente el máximo responsable del National Institute of Health) como director.
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Objetivo: desentrañar el genoma humano
En los años 90, secuenciar el genoma de una especie y, en concreto, de la especie humana suponía un desafío importante. Imagina si, además, le sumas el mapeo de todos los genes que se disponen en él. En el Proyecto Genoma Humano no se buscaba únicamente conocer la secuencia del ADN humano, sino descifrar todos sus misterios, es decir, conocer todos los genes humanos, localizarlos en el genoma y descubrir el porcentaje de ADN codi cante que tenemos, entre otras cosas. De acuerdo a las previsiones, este objetivo del iba a tardar unos 15 años en completarse.
De un primer borrador a una versión final
En el año 2000, se publicó el primer borrador del Proyecto Genoma Humano, una primera aproximación a lo que serían los datos nales. Este primer borrador contenía la información de aproximadamente 85% del genoma humano, con más de 35 000 genes codi cantes de proteínas descritos. Esto fue una revelación en su momento, ya que es un número relativamente pequeño, teniendo en cuenta que el genoma del ratón tiene unos 30 000 genes. ¿Cómo era posible que un ratón y un humano, que son tan diferentes en tamaño y en desarrollo se diferenciasen en solo unos 5000 genes?Esta web utiliza cookies para mejorar la experiencia. Si continúas navegando asumimos la aceptación de
Otra de las aportaciones del Proyecto Genoma Humano fue la mejora de las técnicas de secuenciación. Este proyecto internacional puso de mani esto la necesidad de nuevos métodos de secuenciación más rápidos y exactos y favoreció la creación de las técnicas NGS (Next Generation Sequencing). De hecho, no es coincidencia que las primeras tecnologías NGS se comenzaran a comercializar en el año 2005, dos años después de la publicación del Proyecto Genoma Humano.
De igual modo, el Proyecto Genoma Humano permitió la realización de nuevos proyectos, como el Proyecto de los 1000 Genomas. Este proyecto buscaba encontrar las “pequeñas diferencias genómicas” que distinguen a los humanos, secuenciando y comparando los genomas de 1000 personas de todo el mundo. Actualmente hay en marcha proyectos mucho más ambiciosos, que involucran cientos de miles de genomas de personas de todo el mundo.
Un cambio a mejor
15 años. Este era el tiempo que se iba a tardar en secuenciar el genoma humano. Gracias a las mejoras en las tecnologías de secuenciación, fue posible realizarlo en mucho menos tiempo. ¡Pero ahora podemos hacerlo incluso más rápido! Lo que tardó en completarse 13 años hace
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unas décadas, ahora se puede hacer en cuestión de 24 horas. Así es, gracias al desarrollo de las técnicas NGS (Secuenciación de Nueva Generación), se puede obtener toda la información de tu genoma de forma rápida y, dentro de lo que cabe, bastante able.
Lo mismo sucede con el precio. El Proyecto Genoma Humano costó más de 10 000 000 dólares (lo que viene siendo 8 891 700 euros ). Una cifra que no todo el mundo puede permitirse, ¿no te parece?. Sin embargo, actualmente el precio que te costaría secuenciar tu genoma ronda los 1000 euros , gracias al desarrollo de nuevas tecnologías, mucho más e cientes y, sobre todo, más baratas.
¡Y hasta aquí el post de hoy! Espero que hayas aprendido mucho sobre el Proyecto Genoma Humano, un hito cientí co y tecnológico comparable a la llegada del hombre a la Luna, pero en el ámbito de la Genética.
Bibliografía:
https://www.genome.gov/human-genome-project/Timeline-of-Events
https://www.genome.gov/human-genome-project
https://www.internationalgenome.org/
RUBÉN MEGÍA GONZÁLEZ (COORDINADOR DEL ÁREA DE FORMACIÓN)
Aliens, datos y proteínas: la historia de un ADN extraño
Calendario genético: julio 2020
3 COMENTARIOS DE “EL PROYECTO GENOMA HUMANO”
María Esther dice:
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NOVIEMBRE 28, 2020 EN 5:28 AM RESPONDER
ESTREMIDADES DISTALES,QUISIERA SABER SÌ PUEDEN ESTUDIAR NUESTRO CASO
YA QUE EN MÌ PAÌS DICEN QUE NÒ TIENE LA CIENCIA PARA AYUDARNOS,QUISIERA
SABER SI HAY ALGUNA ESPERANZA O ALGO PARA UNA MEJOR CALIDAD DE VIDA?
GRACIAS.
NOVIEMBRE 30, 2020 EN 9:16 AM RESPONDER
Genotipia dice: Hola Karol:
Lamentamos mucho su situación. Necesitarían un estudio clínico y genético profundo de los casos de la enfermedad en su familia para poder empezar a comprender de qué se trata y saber si existe algún tratamiento disponible.
¡Un saludo!
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