FIBROSIS QUISTICA PEDIATRIA, Resúmenes de Pediatría

¡Descarga FIBROSIS QUISTICA PEDIATRIA y más Resúmenes en PDF de Pediatría solo en Docsity!

FIBROSIS QUISTICA

Gabriela Nathaly Timana Ramos

Dr: Carlos Ruales

Decimo semestre

INTRODUCCION

Enfermedad autosómica

recesiva

Mutaciones en el gen que

codifica a la (CFTR) , que

regula los canales de cloro

en la membrana apical del

epitelio secretor de las

glándulas mucosas

Mas frecuente en raza

caucásica con serias

consecuencias en la

expectativa de vida

Afecta en 80% pulmones

pero también páncreas

hígado e intestino

• Neumología Pediátrica. Asociación Colombiana de Neumología Pediátrica. Capitulo 47. Fibrosis quistica. Pag 595 – 6 24 Brazo largo de cromosoma 7 Presencia de heterogeneidad clínica , severidad, compromiso orgánico y progresión

Glándulas bronquiales, sudoríparas, pancreáticas exocrinas, intestinales, hepáticas Obstrucción de canalículos excretores FIELBAUM, O. Dr. (2017). MANEJO ACTUAL DE LA FIBROSIS QUÍSTICA. RevistaMedica clinica. CONDES - 2017 , , 1–12.

FISIOPATOLOGIA SISTEMA RESPIRATORIO

Alt de CFTR cantidad o función ↓ salida de Cl y bicarbonato Secreciones acidas pH reducido en epitelio de VA hiperabsorció n de Na Deshidratación de VA ↓ LPC ↓ aclaramiento mucociliar ↓ aclaramiento ↑ espesor mucoso Cuadro obstructivo de VA por

• (^) Moco mas inflamación neutrofilica crónica desproporcionada( ADN) Liberación de proteasas (elastasas) Agentes inflamatorios Inflamación Remodelación de VA Bronquiectasias progresivas e irreversibles
• Neumología Pediátrica. Asociación Colombiana de Neumología Pediátrica. Capitulo 47. Fibrosis quistica. Pag 595 – 6 24

CARACTERISTICAS FENOTIPICAS DE FQ

Enfermedad sinopulmonar crónica

1. Colonización o infección persistente por gérmenes habituales en ptes con FQ ( S. aureus, H. influenzae, P, aureuginosa y Burkholderia cepacia)
2. Tos y producción de esputo purulento crónico
3. Obstrucción de las VA , manifestada por sibilancias y atrapamiento aéreo
4. Poliposis nasal o alteraciones de los senos paranasales en RX convencional o TAC
5. Acropaquia
6. Alt persistentes en Rx de tórax ( bronquiectasias, atelectasias, infiltrados, aumento en el volumen pulmonar

• Neumología Pediátrica. Asociación Colombiana de Neumología Pediátrica. Capitulo 47. Fibrosis quistica. Pag 595 – 6 24

CARACTERISTICAS FENOTIPICAS DE FQ

Alteraciones GI y nutricionales Síndrome de perdida de sal Alteraciones urogenitales en hombres

1. Intestinal : íleo meconial, síndrome de obstrucción intestinal distal, prolapso rectal
   1. Depleción agua de sal Azoospermia obstructiva
2. Páncreas : insuficiencia pancreática, pancreatitis recurrente
   2. Alcalosis metabólica crónica
3. Hígado: hepatopatía crónica sugerida por el cuadro clínico o por características histológicas de cirrosis biliar focal o multilobular
4. Nutricional : retraso del crecimiento (malnutrición proteicocalorica), hipoproteinemia y edema, complicaciones secundarias a déficit de vitaminas liposolubles

• Neumología Pediátrica. Asociación Colombiana de Neumología Pediátrica. Capitulo 47. Fibrosis quistica. Pag 595 – 6 24

• Ministerio de Salud y Protección Social - Colciencias. (2014). Guía de Práctica Clínica para la prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de Fibrosis Quística (Ed. rev.).

PRUEBAS DIAGNOSTICAS

Medicion de tripsinogeno inmunoreactivo (TIR) en muestras de sangre seca del talón o del cordón umbilical– del segundo a quinto día de vida Pruebas tomadas después de los 30 días de nacido no tienen valor DX Reduccion de falsos positivos con toma de nueva muestra en días 14- veintiuno Dos TIR elevados o un TIR elevado con identificación de mutaciones de CFTR TIR/TIR – TIR/ADN Evaluación diagnostica en centro de FQ Tamizaje neonatal en FQ

• Neumología Pediátrica. Asociación Colombiana de Neumología Pediátrica. Capitulo 47. Fibrosis quistica. Pag 595 – 6 24

PRUEBAS DIAGNOSTICAS

Análisis para determinar la

concentración electrolítica del

sudor mediante la estimulación

del sudor con pilocarpina

Test cuantitativo de iontoforesis con pilocarpina QPIT

Métodos de tamización :

Medición de manera indirecta

de concentración de Cl en

sudor: Osm o conductividad

Gibson y Cooke: mide directamente las concentraciones de cloro y sodio en sudor, prueba confirmatoria de la prueba de tamización en rango intermedio o alto o cuando la clínica es muy sugestiva Prueba de sudor Realizar a partir de las 48 h de edad

Prueba de electrolitos en sudor

confirma la disfunción de CFTR en la

G. sudorípara

• Neumología Pediátrica. Asociación Colombiana de Neumología Pediátrica. Capitulo 47. Fibrosis quistica. Pag 595 – 6 24

VALORES DE REFERENCIA PARA LA PRUEBA DE SUDOR Gibson y Cooke Pruebas de tamización Positivo > 60 mmol/L >80 mmol/L Limítrofe o indeterminado 40 -60 mmol/L 50 -80 mmol/L Negativo < 40 mmol/L < 50 mmol/L Repetir cuando:

• Positiva
• Intervalo dudoso
• Evolución clínica no es la esperada
• Neumología Pediátrica. Asociación Colombiana de Neumología Pediátrica. Capitulo 47. Fibrosis quistica. Pag 595 – 6 24
• Ministerio de Salud y Protección Social - Colciencias. (2014). Guía de Práctica Clínica para la prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de Fibrosis Quística (Ed. rev.).

DIAGNOSTICO

Caso confirmado de fibrosis quística Presencia de una o mas características fenotípicas

• Enfermedad sinopulmonar crónica
• Anormalidades GI o nutricionales
• Síndrome de perdida de sal
• Azoospermia Historia de un hermano con FQ Prueba o tamización neonatal positivas Mas Dos pruebas de sudor positivas Identificación de dos mutaciones en cada uno de los genes de la CFTR Anormalidad del potencial nasal
  • (^) Clínico
  • (^) Prueba de electrolitos en sudo
  • (^) Estudio molecular Casi todos los pacientes presentan enfermedad sinopulmonar crónica, y entre el 85 – 90 % presenta insuficiencia pancreática exocrina
• Neumología Pediátrica. Asociación Colombiana de Neumología Pediátrica. Capitulo 47. Fibrosis quistica. Pag 595 – 6 24

• (^) Ministerio de Salud y Protección Social - Colciencias. (2014). Guía de Práctica Clínica para la prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de Fibrosis Quística (Ed. rev.).

• • Neumología Pediátrica. Asociación Colombiana de Neumología Pediátrica. Capitulo 47. Fibrosis quistica. Pag 595 –

ESTUDIOS PARA EVALUAR EL COMPROMISO PULMONAR Estudio Seguimiento Rx tórax (^) • Cada año (puntaje general de gravedad del compromiso por FQ, identificar lesiones nuevas como atelectasias.

• Debe realizarse en exacerbaciones Espirometria (^) • cada 3 a 6 meses definir evolución funcional , realizar una pre y post B para definir asma presente en 50% de ptes con FQ TACAR de tórax en inspiración y espiración Evolución estructural del compromiso pulmonar no repetir en menos de 3 años Gram y cultivo de esputo (^) • Evaluar colonización bacteriana e intervención temprana
• Tomar cada 3 meses o con la exacerbación Medición de IgE sérica (^) Cada año por riesgo de aspergilosis broncopulmonar o cada 3 meses en Pte. con esta enfermedad Oximetría de pulso En cada control medico Ecocardiograma Cada año por riesgo de HTP
• (^) Neumología Pediátrica. Asociación Colombiana de Neumología Pediátrica. Capitulo 47. Fibrosis quistica. Pag 595 – 6 24