Enfermedad de Alexander: Tipos, Causas, Síntomas y Tratamiento, Guías, Proyectos, Investigaciones de Anatomía

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Enfermedad de Alexander Juliana Fernanda Soto Diaz Doc. Andrés Fernández Moreno Universidad Manuela Beltrán Anatomía Enfermería 2022

ENFERMEDAD DE ALEXANDER

La enfermedad de alexander fue identificada en 1949 por William Stuart Alexander y la profesora Dorothy Rusell y a partir de este momento se han publicado 500 casos en todo el mundo. La enfermedad de Alexander es una enfermedad neurológica progresiva que hace parte del leuco distrofias, que son caracterizadas por la destrucción de la vaina de mielina (capa de grasa que rodea las fibras nerviosas y permite que los impulsos nerviosos se transmitan rápido) y por depósitos de proteínas anormales conocidas como fibras de Rosenthal. Desde 1976 se reconocen cuatro formas de la enfermedad: Neonatal, Infantil, Juvenil y Adulta. Genética y Epidemiologia: La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante pero la mayoría de los casos son el resultado de nuevas mutaciones en el gen que aparecen por la primera vez en el paciente. La característica patológica general de este síndrome, es una alteración de los astrocitos, que poseen la función de soporte de las neuronas. Los astrocitos pueden ser de muchos tipos, pero los más comunes son en la sustancia blanca, son de tipo fibroso que se caracterizan por tener en su citoesqueleto un filamento intermedio formado por la proteína GFAP, que al sufrir una mutación el gen que la codifica, da lugar a una estructura proteica defectuosa. Esta proteína se almacena junto con la ubiquitina y otras dos proteínas de shock térmico, las ya conocidas fibras de Rosenthal. Se pueden localizar en todo el sistema central, tanto en el cerebro como en la médula espinal, pero en especial en la vecindad de los vasos sanguíneos de la superficie del cerebro. Se encuentran afectadas igualmente las fibras sensoriales y las motoras. Síntomas: Las señales y los síntomas de la enfermedad de Alexander varían dependiendo de la forma de la condición (formas de comienzo neonatal, infantil, juvenil y adulto). Incluso dentro de las diferentes formas puede haber grandes diferencias en los síntomas y la gravedad:

• Forma neonatal:

• Disnea
• Disartria
• Señal de Babinski positivo (un reflejo que es normal en los bebes pero que debe estar ausente en los adultos y que es cuando se abren los dedos de los pies al frotarse la planta del pie)
• Ataxia, movimientos anormales de los ojos (nistagmo)
• Falta de control de la salida de orina, estreñimiento, orinar mucho, impotencia, sudar anormal
• Hipotermia
• Presión baja al ponerse de pie (hipotensión ortostática)
• Trastornos del sueño, parálisis, convulsiones y ojos bizcos. Algunos casos no tienen síntomas. Enfermedad Alexander Forma neonatal Forma infantil Forma juvenil Forma adulta Causa: La enfermedad es causada por cambios (mutaciones) en el gen GFAP en 90% de los casos. Este gen tiene instrucciones para hacer una proteína llamada proteína ácida glial fibrilar (GFAP). GFAP es un componente normal del cerebro, pero no está claro cómo las mutaciones en este gen causan la enfermedad. En la mayoría de los casos las mutaciones se

producen de forma espontánea y no se heredan de los padres. Un pequeño número de personas que se cree que tienen la enfermedad de Alexander no tienen mutaciones identificables en el gen GFAP , lo que lleva a los investigadores a creer que puede haber otras causas que no se han identificado. Tratamiento: No existe un tratamiento específico. El tratamiento es de apoyo e incluye cuidados generales, terapia física y ocupacional, dieta adecuada, el tratamiento con antibióticos para cualquier infección y los fármacos antiepilépticos para el control de las convulsiones. Tiempo De Vida: El pronóstico depende de la forma de la enfermedad. La forma neonatal es la peor. La forma infantil tiene un mal pronóstico y muchas veces los afectados no sobreviven después de los 6 años de vida. En las formas juvenil y adulta la enfermedad progresa de forma más lenta. La forma adulta es muy variable y en algunos casos no hay ningún síntoma. ¿Cómo afrontar la enfermedad de Alexander? Enfrentar una enfermedad no es trabajo fácil en ningún caso, pero quizá se empeora más con el tiempo, cuando las esperanzas de vida son muy limitadas. Las patologías con las que convivimos cada día, por suerte, suelen tener una solución acudiendo al médico y siguiendo un tratamiento se logra recuperar la salud al cabo de un tiempo corto o largo en ocasiones. Sin embargo, hay otros tipos de enfermedades que requieren una lucha más dura y obligan a que el camino para la recuperación de la salud sea difícil y extenso. En todos estos casos se consigue de un modo u otro una misma meta, seguir viviendo, pero cuando el final del camino no es éste, la enfermedad trae momentos dramáticos y trágicos.