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Taller Individual Dogma Central y Medicina Genética. NOTA: Este taller será evaluado en la siguiente clase en forma de quiz. Debe además subirlo al classroom (plazo hasta el lunes 22 de Marzo a las 23:59). Nombre estudiante: Grupo: Para esta actividad usted deberá:
a. Revisar este link interactivo: https://media.hhmi.org/biointeractive/click/genetic-medicine-
interactive/. b. Revisar el capítulo sobre expresión génica (transcripción y traducción). Taller
- El dogma central de la biología molecular se refiere al flujo de información génica. Escribe con tus propias palabras la definición de “expresión génica” (0,5 puntos).. Es el proceso en el cual se transforman la información codificada por los ácidos nucleicos en las proteínas
2. Vaya al link interactivo y explore la pestaña “Central Dogma” en la parte superior de la
pantalla. La siguiente tabla describe los pasos en la expresión génica eucariota. Haga clic en cada pestaña o desplácese por la página y resuma brevemente cada paso a continuación (0, puntos).. Pasos en la expresión de la expresión génica Moléculas involucradas Qué moléculas y proteínas están involucradas en este paso? Resumen Qué pasa durante este paso? Transcripción ARN polimerasa , Hebras, exones y intron Proceso encargado en la síntesis de una molécula de RNA a partir de la información genética contenida en la región codificante de un DNA Splicing RNA Exon, intrón Y empalceosoma Recorta los intrones para
ingresar exones Y así crea el ARN mensajero maduro Transporte del mRNA ARNm, citoplasma SR y elF-4E Es un mecanismo de regulación de la transcripción génica y la cantidad de proteína producida en un lugar y momento dado Traducción Ribosoma, ARNm y ARNt Es el proceso de traducir la secuencia de una molécula de ARN mensajero a una secuencia de aminoácidos durante síntesis de proteínas
- Las mutaciones en el ADN pueden afectar la estructura y función de las proteínas. Algunas mutaciones pueden incluso causar enfermedades genéticas. Los científicos y los médicos pueden intervenir en diferentes puntos durante la expresión génica para desarrollar tratamientos para estas enfermedades, esto es denominado “medicina genética#. Aprendamos sobre la medicina genética que esta siendo desarrollada. Vaya al link interactivo, en la parte superior de la pantalla explore la pestaña “Genetic
Medicine”. Desplácese por el interactivo y haga clic en el signo " + " y explore cada una de
las enfermedades y tratamiento médicos. Explore los videos y información en el enlace "Más información". Luego, complete las filas correspondientes a continuación (2,0 puntos). Genetic Medicine Corto resumen Escriba un breve resumen de unas tres oraciones sobre cómo funciona esta técnica de Descripción detallada Describa cómo se usaría este medicamento genético para
correcto, sino mediante la corrección del gen defectuoso RNA interference Tecnología que involucran pequeños segmentos de ARN que se dirigen a varios ARNm para su destrucción, reduciendo la expresión de ciertos genes En una enfermedad en este caso La enfermedad de Huntington el ARN de interferencia inhibe la expresión de la proteína huntingtina, evita la neurodegeneración y ayuda a combatir la fisiopatología característica de esta enfermedad Small Molecule Drug Debido a su pequeño tamaño, estas moléculas pueden ser absorbidas fácilmente por las células y pueden administrarse a los pacientes en forma de píldoras o inyecciones Las moléculas pequeñas se pueden usar para curar el alzhéimer las cuales normalizan un canal de calcio clave que está desregulado en las neuronas de Alzheimer y restauran la función neuronal normal en múltiples modelos preclínicos de Alzheimer
- Conozcamos ahora algunas de las enfermedades que pueden tratarse con estos
medicamentos genéticos. Desplácese por el interactivo y haga clic en el signo " + " rosa que
está etiquetado con la (s) enfermedad (es). A continuación, haga clic en la pestaña "Estudio de caso" donde encontrará información relevante sobre la enfermedad. Lea el material del "Case study", vea los videos y lea la información en el enlace "Más información". Luego, complete la (s) fila (s) correspondiente (s) en la siguiente tabla (2,0 puntos)..
Nombre de la enfermedad Corto resumen ¿Cuáles son las características claves de la enfermedad y a quién afecta? ¿Cómo se puede utilizar la medicina genética mostrada para tratar esta enfermedad? Leber Congenital Amaurosis Es una enfermedad congénita hereditaria en la cual hay una perdida Servera y progresiva de función retinal y visual Esto se da debido a disfuncionalidad de células fotorreceptoras Sickle Cell disease Es un trastorno en el cual los glóbulos rojos toman forma de hoz Es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S. Duchenne Muscular Dystrophy Trastorno hereditario caracterizado por la debilidad muscular es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos) Huntington’s Disease es un trastorno genético en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran se necesita solamente una mutación en uno de los dos genes HTT para tener la enfermedad. Cystic Fibrosis es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones
