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Bases Moleculares de la Mutación: Tipos, Causas y Consecuencias, Apuntes de Nutrición
Este documento ofrece una introducción a las mutaciones genéticas, su clasificación, causas y consecuencias. Se abordan las mutaciones espontáneas y inducas, así como los distintos tipos de mutágenos químicos, físicos y biológicos. Además, se presentan ejemplos de síndromes relacionados con mutaciones específicas.
Tipo: Apuntes
2017/2018
1 / 55
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¡Descarga Bases Moleculares de la Mutación: Tipos, Causas y Consecuencias y más Apuntes en PDF de Nutrición solo en Docsity!
BASES MOLECULARES
DE LA MUTACION
MUTACIÓN
Una mutación es una
alteración en la
información genética
(genotipo) de un ser
vivo y va a producir
un cambio de
características, que
se puede transmitir o
heredar a la
descendencia.
NIVELES MUTACIONALES
De acuerdo a la cantidad de material hereditario afectado por la mutación:
Mutación génica
Mutación
cromosómica
Mutación
genómica
MUTACIÓN ESPONTÁNEA E
INDUCIDA
Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos. Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.
TIPOS DE MUTÁGENOS:
MUTÁGENOS BIOLÓGICOS :
Elementos transponibles y virus.
MUTÁGENOS QUÍMICOS :
Derivados del nitrógeno, Agentes alquilantes,
MUTÁGENOS FÍSICOS:
Radiaciones: ionizantes , No Ionizantes.
NATURALEZA DE LOS MUTÁGENOS :
ALGUNOS MUTÁGENOS ACTUAN COMO BASE
ANÁLOGA Y SE INSERTAN EN LA CADENA DE ADN
DURANTE LA REPLICACIÓN EN LUGAR DE LOS
SUSTRATOS.
ALGUNOS REACCIONAN CON EL ADN CAUSANDO
CAMBIOS ESTRUCTURALES QUE LLEVAN A UN
COPIADO ERRÓNEO DE LA SECUENCIA EN LA
CADENA CUANDO EL ADN ES REPLICADO.
OTROS LO HACEN INDIRECTAMENTE AL CAUSAR
QUE LAS CELULAS SINT. QUÍMICOS QUE TIENE UN
EFECTO MUTAGÉNICO DIRECTO.
Mutaciones
Duplicaciones Inversiones Transposiciones Consiste en la repetición de un segmento de ADN del interior de un gen. Un segmento de ADN del interior de un gen se invierte, para ello es necesario que se produzcan dos giros de 180 º , uno para invertir la secuencia y otro para mantener la polaridad del ADN Un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma.
Mutaciones Cromosómicas estructurales
Delecciones
Duplicación
Traslocación
Inversiones
Son cambios en la ordenación de los
genes en los cromosomas. Pueden
ser:
Duplicación
Las duplicaciones se pueden originar por
crossing-over desigual o por segregación
anormal de la meiosis en un portador de
una translocación o inversión
Traslocación En animales el tipo de translocación más frecuente son las fusiones y fisiones céntricas, también denominadas translocaciones Robertsonianas Las translocaciones ocurren cuando una parte de un cromosoma se separa del mismo y se une a una parte de otro cromosoma no homologo. Pueden ser de dos tipos: Sencilla: Cuando un cromosoma pierde una parte y va hacia otro no homologo Reciproca: los segmentos son cambiados entre dos cromosomas no homologos
Inversiones
Pericéntricas: Incluyen al centrómero. Se
detectan fácilmente al microscopio óptico
pues implican un cambio en la forma del
cromosoma.
Paracéntricas: No incluyen al centrómero
y por tanto tampoco afectan a la forma del
cromosoma.
Mutaciones cariotípicas o
genómicas numericas
Son cambios en el número de cromosomas
propios de la especie. Hay dos tipos:
Poliploidía: consiste en que la serie haploide
del cromosoma se repite más de dos veces. Se
produce cuando no se da la meiosis. Los
individuos con un número impar de series
cromosómicas van a ser estériles.
Aneuploidía: En la meiosis no se va a separar
la pareja de cromosomas homólogos y así
tenemos un cromosoma de más ( trisomías ) en
una serie y un cromosoma de menos en la otra
( monosomía )
SINDROME DE DOWN SINDROME DE EDWARS SINDROME DE PATAU
Alteraciones en los cromosomas sexuales Síndrome de Klinefelter 44 autosomas + XXY Escaso desarrollo de las gónadas. Síndrome del duplo Y 44 autosomas + XYY Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial. Síndrome de Turner 44 autosomas + X Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo. Síndrome de Triple X 44 autosomas + XXX Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos.