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Bases Moleculares de la Mutación: Tipos, Causas y Consecuencias, Apuntes de Nutrición

Este documento ofrece una introducción a las mutaciones genéticas, su clasificación, causas y consecuencias. Se abordan las mutaciones espontáneas y inducas, así como los distintos tipos de mutágenos químicos, físicos y biológicos. Además, se presentan ejemplos de síndromes relacionados con mutaciones específicas.

Tipo: Apuntes

2017/2018

Subido el 02/03/2022

stephanie-rodriguez-24
stephanie-rodriguez-24 🇨🇴

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BASES MOLECULARES
DE LA MUTACION
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¡Descarga Bases Moleculares de la Mutación: Tipos, Causas y Consecuencias y más Apuntes en PDF de Nutrición solo en Docsity!

BASES MOLECULARES

DE LA MUTACION

MUTACIÓN

Una mutación es una

alteración en la

información genética

(genotipo) de un ser

vivo y va a producir

un cambio de

características, que

se puede transmitir o

heredar a la

descendencia.

NIVELES MUTACIONALES

De acuerdo a la cantidad de material hereditario afectado por la mutación:

 Mutación génica

 Mutación

cromosómica

 Mutación

genómica

MUTACIÓN ESPONTÁNEA E

INDUCIDA

Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos.  Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.

TIPOS DE MUTÁGENOS:

 MUTÁGENOS BIOLÓGICOS :

 Elementos transponibles y virus.

 MUTÁGENOS QUÍMICOS :

 Derivados del nitrógeno,  Agentes alquilantes,

 MUTÁGENOS FÍSICOS:

Radiaciones: ionizantes , No Ionizantes.

 NATURALEZA DE LOS MUTÁGENOS :

 ALGUNOS MUTÁGENOS ACTUAN COMO BASE

ANÁLOGA Y SE INSERTAN EN LA CADENA DE ADN

DURANTE LA REPLICACIÓN EN LUGAR DE LOS

SUSTRATOS.

 ALGUNOS REACCIONAN CON EL ADN CAUSANDO

CAMBIOS ESTRUCTURALES QUE LLEVAN A UN

COPIADO ERRÓNEO DE LA SECUENCIA EN LA

CADENA CUANDO EL ADN ES REPLICADO.

 OTROS LO HACEN INDIRECTAMENTE AL CAUSAR

QUE LAS CELULAS SINT. QUÍMICOS QUE TIENE UN

EFECTO MUTAGÉNICO DIRECTO.

Mutaciones

DuplicacionesInversionesTransposiciones Consiste en la repetición de un segmento de ADN del interior de un gen. Un segmento de ADN del interior de un gen se invierte, para ello es necesario que se produzcan dos giros de 180 º , uno para invertir la secuencia y otro para mantener la polaridad del ADN Un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma.

Mutaciones Cromosómicas estructurales

 Delecciones

 Duplicación

 Traslocación

 Inversiones

Son cambios en la ordenación de los

genes en los cromosomas. Pueden

ser:

Duplicación

 Las duplicaciones se pueden originar por

crossing-over desigual o por segregación

anormal de la meiosis en un portador de

una translocación o inversión

Traslocación En animales el tipo de translocación más frecuente son las fusiones y fisiones céntricas, también denominadas translocaciones Robertsonianas Las translocaciones ocurren cuando una parte de un cromosoma se separa del mismo y se une a una parte de otro cromosoma no homologo. Pueden ser de dos tipos: Sencilla: Cuando un cromosoma pierde una parte y va hacia otro no homologo Reciproca: los segmentos son cambiados entre dos cromosomas no homologos

Inversiones

 Pericéntricas: Incluyen al centrómero. Se

detectan fácilmente al microscopio óptico

pues implican un cambio en la forma del

cromosoma.

 Paracéntricas: No incluyen al centrómero

y por tanto tampoco afectan a la forma del

cromosoma.

Mutaciones cariotípicas o

genómicas numericas

Son cambios en el número de cromosomas

propios de la especie. Hay dos tipos:

 Poliploidía: consiste en que la serie haploide

del cromosoma se repite más de dos veces. Se

produce cuando no se da la meiosis. Los

individuos con un número impar de series

cromosómicas van a ser estériles.

 Aneuploidía: En la meiosis no se va a separar

la pareja de cromosomas homólogos y así

tenemos un cromosoma de más ( trisomías ) en

una serie y un cromosoma de menos en la otra

( monosomía )

SINDROME DE DOWN SINDROME DE EDWARS SINDROME DE PATAU

Alteraciones en los cromosomas sexuales Síndrome de Klinefelter 44 autosomas + XXY Escaso desarrollo de las gónadas. Síndrome del duplo Y 44 autosomas + XYY Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial. Síndrome de Turner 44 autosomas + X Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo. Síndrome de Triple X 44 autosomas + XXX Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos.