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Este documento ofrece una introducción a las mutaciones genéticas, su clasificación, causas y consecuencias. Se abordan las mutaciones espontáneas y inducas, así como los distintos tipos de mutágenos químicos, físicos y biológicos. Además, se presentan ejemplos de síndromes relacionados con mutaciones específicas.
Tipo: Apuntes
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De acuerdo a la cantidad de material hereditario afectado por la mutación:
Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos. Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.
TIPOS DE MUTÁGENOS:
Elementos transponibles y virus.
Derivados del nitrógeno, Agentes alquilantes,
Radiaciones: ionizantes , No Ionizantes.
Duplicaciones Inversiones Transposiciones Consiste en la repetición de un segmento de ADN del interior de un gen. Un segmento de ADN del interior de un gen se invierte, para ello es necesario que se produzcan dos giros de 180 º , uno para invertir la secuencia y otro para mantener la polaridad del ADN Un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma.
Traslocación En animales el tipo de translocación más frecuente son las fusiones y fisiones céntricas, también denominadas translocaciones Robertsonianas Las translocaciones ocurren cuando una parte de un cromosoma se separa del mismo y se une a una parte de otro cromosoma no homologo. Pueden ser de dos tipos: Sencilla: Cuando un cromosoma pierde una parte y va hacia otro no homologo Reciproca: los segmentos son cambiados entre dos cromosomas no homologos
SINDROME DE DOWN SINDROME DE EDWARS SINDROME DE PATAU
Alteraciones en los cromosomas sexuales Síndrome de Klinefelter 44 autosomas + XXY Escaso desarrollo de las gónadas. Síndrome del duplo Y 44 autosomas + XYY Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial. Síndrome de Turner 44 autosomas + X Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo. Síndrome de Triple X 44 autosomas + XXX Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y los genitales externos.