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Un resumen sobre la distrofia muscular de duchenne, una enfermedad degenerativa muscular ligada al cromosoma sexual x causada por mutaciones en el gen dmd que codifica la proteína distrofina. Se describe cómo la pérdida de esta proteína afecta a las fibras musculares, causando pérdida de creatina cinasa y captación excesiva de calcio, lo que conduce a daño adicional. Se incluye información sobre el curso natural de la enfermedad y los métodos de diagnóstico confirmatorio. El documento fue elaborado por estudiantes de la facultad de ciencias y biotecnología de la universidad ces, medellín, en octubre de 2019.
Tipo: Resúmenes
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La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno muscular degenerativo ligado al cromosoma sexual X y es causado por mutaciones en DMD, el gen que codifica la proteína distrofina. La mayoría de las mutaciones de DMD son deleciones grandes que conducen a un cambio de marco y una pérdida completa de la expresión de distrofina
La distrofina es parte del complejo DGC, que evita el daño a medida que las fibras musculares se contraen y relajan. Cuando se daña esta membrana protectora, las fibras musculares comienzan a perder la proteína creatina cinasa (necesaria para producir las reacciones químicas que producen la energía para las contracciones musculares) y captan calcio excesivo, lo que causa más daño.
DMD típicamente se presenta entre los 3 y 5 años con pérdida de deambulación entre los 10 y 12 años, disfunción de las extremidades superiores a finales de la adolescencia y muerte por insuficiencia cardíaca o respiratoria a los 20-30 años.
Como DMD es una enfermedad monogénica, todas las técnicas de diagnóstico confirmatorias están relacionadas a la detección directa de la distrofina in situ; como Western blot, PCR-multiplex para la identificación de las variantes patológicas del mismo gen y la técnica de amplificación múltiple dependiente de ligación por sondas (MLPA).
