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MALFORMACIÓN CÓMO SE VE MALFORMACIÓN CÓMO SE VE
ANENCEFALIA
Ausencia completa (holoanencefalia) o parcial (meroanencefalia) de estructuras del cerebro, cerebelo y cráneo. Ausencia de huesos de cráneo, cuero cabelludo y defecto encefálico. Defecto del tubo neural. Baja ingesta de ácido fólico en embarazo, hipertermia materna, factores genéticos predisponentes. Detectable mediante evaluación ecográfica prenatal.
CRANEORRAQUISQUISIS
Forma más grave del tubo neural, médula espinal y cerebro permanecen abiertos en grado variable. No se conoce la causa, sin embargo, contribuyen los factores ambientales y genéticos. Patología letal. INIENCEFALIA Anomalía tubo neural grave de unión vico- occipital, que afecta la formación del hueso occipital, combinado con raquisquisis de espina cérvico-torácica. Defecto variable del hueso occipital con agrandamiento del foramen magno y cierre incompleto de cuerpos y arcos vertebrales. Acortamiento de la columna y del feto, marcada lordosis con hiperextensión de cabeza. Afecta más a mujeres, parte de entidades cromosómicas. Aislada o con otras malformaciones, muestra de cariotipo.
ENCEFALOCELE
Herniación o protrusión de parte del encéfalo y de las meninges por un defecto craneal. Localización (frontonasal, occipital, parietal, metópica), aspecto (abierto o no, cuero cabelludo), tamaño (perímetro). Cuadro sindrómico genético o cromosómico. Occipital 70%. Cariotipo.
ESPINA BÍFIDA
Defectos que involucran el cierre insuficiente del tubo neural a nivel espinal. Oculta: leve, falla de cierre de arcos vertebrales, sin herniación. Falta de fusión del arco vertebral posterior. Quística: protrusión de meninges, médula espinal, defecto en el arco vertebral, forma de saco que forma meningocele o mielomeningocele. Meningocele: cuando el saco contiene únicamente LCR y meninges. Mielomeningocele: contiene saco con LCR, meninges, médula espinal y/o raíces nerviosas. Al comienzo del desarrollo embrionario. Se desconoce causa, factores ambientales y genéticos. Baja ingesta de contenido de ácido fólico, hipertermia materna, anticonvulsivantes, factores genéticos de predisposición.
MICROCEFALIA
Perímetro cefálico menor a < 2 desvíos estándar de edad gestacional. La medición debe hacerse a las 48 hs de vida. Frente huidiza, mejillas y pabellones auriculares que impresionan grandes en relación con cabeza. Deficiencia en el crecimiento cerebral, forma aislada o malformaciones encefálicas o cuadros sindrómicos. Enfermedades genéticas, infecciosas, exposición prenatal a agentes teratogénicos. Descartar infecciosos, consanguineidad. HIDROCELAFIA Acumulación excesiva prenatal de LCR dentro del cráneo. Estructuras afectadas, perímetro cefálico. Circulación o absorción del LCR se obstruye, produce en cantidades excesivas. Congénita puede ser causada por factores genéticos ligada a X , obstrucción de Silvio, exógenos como citomegalovirus, toxoplasmosis. Pronóstico depende de edad gestacional, gravedad de afección, concomitancia con otras malformaciones.
HOLOPROSENCEFALIA
Malformación cerebral ocasionada por incompleta división de hemisferios cerebrales. Defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y funcionamiento del cerebro. Alobar: más grave, cerebro no logra separarse, único ventrículo, anomalías faciales severas como ciclopía. Semilobar: separación en occipitales pero fusión en parietales y frontales. Lobar: separación en hemisferios pero fusionada en ventral y anterior. Alta mortalidad, causas cromosómicas, síndrome de Patau, Edwards, down. Diabetes materna. ANOMALÍAS ASOCIADAS A HOLOPROSENCEFALIA
OJOS
TELECANTO: desplazamiento del ángulo interno de la hendidura palpebral por aumento de tejidos blandos. Se puede confundir con estrabismo. HIPOTELORISMO OCULAR: disminución de la distancia entre ambos ojos. HIPERTELORISMO OCULAR: aumento de la distancia entre ambos ojos.
OREJA
IMPLANTACIÓN: normal se examina trazando una línea imaginaria desde el ángulo externo del ojo a la prominencia del occipucio. MAMELONES O FOSITAS PREAURICULARES: se debe descartar compromiso en otros órganos, evaluación auditiva. MICROTIA Defecto congénito, ausencia de alguna de las partes de la oreja o de la oreja completa. Puede afectar incluso al conducto auditivo externo. El grado 1 no debe ser registrado. Se debe por causas hereditarias, no hay causa aparente. Afecta más al lado derecho. Descartar presencia de otras anomalías asociadas. Descartar asimetrías en síndromes genéticos. Fascio-auriculo-vertebral. FISURAS ORALES Labio superior: unilateral, bilateral, medial. Abarca distancia variable de la parte superior incluyendo o no el alveolo maxilar. Paladar hendido o fisura del paladar: fisura del paladar duro o blando. Pueden ser aislados o asociados. Descripción si es unilateral o bilateral. Etiología es desconocida. Defectos de causa multifactorial (ambiente y genética). Síndromes genéticos. Evaluar hoyuelos en labio inferior y en sus progenitores. Evaluación de SNC en fisuras mediales. ASIMETRÍA FACIAL Desproporción en tamaños o formas de lados opuestos del rostro. Puede producirse por anormalidades estructurales o compromiso de músculos de la cara. Estructural deformidad física que mantiene de grado similar los estados de conducta. Funcional ausencia de deformidad física. Síndrome de Moebius afectación de pares craneales VII, VI. MISOPROSTOL. Síndrome de Cayler, Goldenhar. Autosómicos, dominantes, recesivo, esporádico, teratogénico.
CRANEOSINOSTOSIS
Cierre prematuro de una o varias suturas craneanas. Alteraciones en morfología de cráneo y cara. Valoración de pares craneales. Atresia de coanas. Un grupo son hereditarias y tienen una base genética. Por regla general son esporádicas. Pueden ser aisladas o sindrómicas. Craneosinostosis Sagital: cierre precoz sutura sagital, forma más común. Cráneo largo y estrecho. Craneosinostosis coronal unilateral: afecta al lado izquierdo o derecho de sutura coronal, frente deje de crecer. Craneosinostosis lamdoidea unilateral: afecta el lado izquierdo o derecho de la sutura lamdoidea, provoca un aplanamiento posterior del mismo. Craneosinostosis metópica: Fusión de la sutura metópica que provoca una frente puntiaguda, como un triángulo. Única que puede mejorar durante los primeros meses de vida. Craneosinostosis coronal: aplanamiento antero- posterior del cráneo. Plagiocefalia: no indica un tipo específico, sino asimetría del cráneo por cierre prematura de alguna sutura. ANOMALÍAS CARDIOVASCULARES TRANSPOSICIÓN DE LOS GRANDES VASOS L-transposición o congénitamente corregida: AD conectada al CI y este conectado a la arteria pulmonar. AI conectada al VD y esta a la aorta. Inversión ventricular. D-transposición o transposición completa: Aorta sale del CD y la pulmonar sale del VI. Causa se desconoce, es esporádica. Puede asociarse a otros defectos cardíacos. Aislada. Otras como en la alteración de posición derecha/izquierda de órganos abdominales y torácicos.
ANOMALÍAS DEL APARATO RESPIRATORIO
ATRESIA DE COANAS: Obstrucción en desarrollo de comunicación entre la cavidad nasal y nasofaringe. Especificar el tipo de obstrucción. Asociada a otros defectos. Metimazol. CHARGE→ coloboma, anomalías cardíacas, atresia de coanas, retardo madurativo, genitourinarias, oreja o sordera. QUISTE PULMONAR CONGÉNITO: Bolsa aérea que asienta en pleno parénquima pulmonar. Lesiones congénitas que tienden a distenderse con la acumulación de moco y comprimen estructuras vecinas. ANOMALÍAS DIGESTIVAS ATRESIA DE ESÓFAGO CON O SIN FÍSTULA TRAQUEO- ESOFÁGICA Interrupción del esófago en una longitud variable. Rickham en 5 grupos. El más común es el tipo 3 (dos extremos esofágicos están separados). Asociarse con otras malformaciones: vertebrales, anales, cardíacas, renales, digestivas o extremidades. VACTERL→ Vertebras, anorrectales, cardiológicas, atresias y fístulas traqueoesofágicas, renales, miembros.
AUSENCIA, ATRESIA Y ESTENOSIS
CONGÉNITA DE INTESTINO DELGADO Y
GRUESO
Falta de formación completa de una porción del conducto intestinal. Tipo I (uno o más diafragmas transversos), Tipo II (asa ciega conectada por banda fibrosa), Tipo IIIa (separación completa del asa ciega), Tipo IIIB (intestino delgado en cáscara de manzana), Tipo IV (atresia de intestino delgado). Autosómica recesiva. ANO IMPERFORADO Ausencia u obstrucción del orificio anal al nacimiento. Malformación anorrectal y atresia anal. Con o sin fístula, baja/alta. Se correlaciona con fallas durante el proceso embrionario de separación cloacal en conducto anorrectal y seno urogenital del otro. Esporádica o sindrómica. Diabetes materna es teratogénica. VACTERL, Cat eye, trownes Brocks.
HERNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA
Grupo de defectos de la estructura del diafragma, conlleva a la formación de una comunicación anormal toracoabdominal, permitiendo penetración de una o más vísceras abdominales del tórax. Hipoplasia e hipertensión pulmonar. Posterolateral/ Bochdalek: lado izquierdo del diafragma. Anterior/ Morgagni: retroesternal o paraesternal, tamaño pequeño. Falta de cierre de canales pleuroperitoneales entre 5ta-8va semana. Esporádicos o síndromes. Alta mortalidad neonatal. ONFALOCELE: Defecto de la pared abdominal ventral que consiste en herniación del contenido abdominal a través de la raíz del cordón umbilical, revestido de un saco herniario de peritoneo y amnios. Causas heterogéneas, cuadros aislados y sindrómicos. Trisomía 18. OEIS→ onfalocele, extrofia de cloaca, ano imperforado, defectos de tubo neural espinal y/o hemivertebras. Anomalías genitales o renales. GASTROSQUISIS: Protrusión del contenido abdominal por una solución de continuidad paramedial en pared abdominal. Lado derecho, no compromete, cordón, tamaño que no sobrepasa los 5 cm. Agentes vasoactivos. Multifactorial. CELOSOMÍA SUPERIOR Y ECTOPIA CORDIS Defecto de la pared abdominal que afecta la línea media por encima del cordón umbilical. Puede extenderse hasta el esternón e incluir extopía cordis. Ectopía cordis: letal, el corazón esta fuera de la cavidad torácica. Defectos del pericardio, cardiopatía, diafragma, esternón, onfalocele. Pentalogía de Cantrell: celosomia superior, ectopia cordis, ausencia de pericardio, deficiencia diafragmática anterior, alteración esternón, cardiopatía congénita asociada, onfalocele. Trisomía 18, ligada a X.
PRUNE BELLY (CIRUELA PASA)
Desarrollo deficiente de los músculos abdominales que hace que la piel del abdomen se arrugue como una pasa. Testículos no descendidos. Anomalías obstructivas del tracto urinario, dilatación de vejiga severa. Esporádico. Distensión del abdomen en período prenatal, acumulación de líquido. Obstrucción urinaria.
ARTROGRIFOSIS
Dos o más articulaciones en más de una extremidad están permanentemente contraídas al nacer. Congénitas. Presencia de hoyuelos cutáneos o pterigum sobre la misma. 1/3 Es posible identificar una causa genética, parte de cuadros sindrómicos, monogénicos, cromosómicos. Mecánicos (uterinas, oligoamnios), enfermedades maternas (miastenia gravis, virosis, drogas, tóxicos), compromiso aparato osteoarticulomuscular letal. ANOMALÍAS DEL APARATO GENITOURINARIO HIPOSPADIAS Implantación anómala del meato urinario por defecto en desarrollo de cuerpos esponjosos en semanas 8va a 12va de edad gestacional. Cualquier trayecto del pene. Se plantea un tipo de herencia multifactorial siendo más frecuentes en aquellos varones cuyos padres tienen el mismo defecto.
EPISPADIAS
Implantación anómala del meato urinario en la parte dorsal del cuerpo del pene en varones. Etiología desconocida. Autosómico dominante. CRIPTORQUÍDIA Descenso incompleto testicular uni o bilateral. Se produce el descenso espontáneo en el 3er trimestre. Se puede quedar en el trayecto intraabdominal, conducto inguinal o raíz del escroto. Secundario a defectos anatómicos, secundario a defectos hormonales, asociada a malformaciones congénitas.
GENITALES AMBIGUOS
Ausencia de características específicas de genitales externos que distingan el sexo del recién nacido en femenino o masculino. Consecuencia de una serie de eventos que ocurren en etapas tempranas de la vida. Hiperplasia suprarrenal congénita: 17 hidroxi-progesterona.
SECUENCIA DE POTTER
Fenotipo específico del feto o recién nacido secundario a oligohidramnios severo. Deformidades de los miembros, hipoplasia pulmonar, orejas de implantación baja, retrognatia. Causas oligohidramnios severo: agenesia renal bilateral, displasia renal multiquística, obstrucción uretral, obstrucción ureteral bilateral, poliquistosis renal, ruptura de amnios, insuficiencia útero- placentaria.
EXTROFIA VESICAL
Malformación en que la vejiga y uretra están totalmente abiertas y fusionadas con la piel de la pared abdominal anterior. Falta de fusión del pubis a nivel de la sínfisis y puede haber otras malformaciones asociadas. Epispadia+ extrofia de cloaca. Defecto de la pared abdominal infraumbilical. Esporádica. NEVUS Lesiones pigmentadas bien localizadas a bordes netos, a veces sobreelevadas y abundante pelo. Diversas cusas. Convulsiones, hidrocefalia, parálisis de los nervios craneales, signos de hipertensión endocraneana, compresión raquídea, efecto de masa.
HEMANGIOMA
Lesiones vasculares, su presencia es frecuente al nacimiento. Diversas causas. Son lesiones benignas, pero las mayores a 5 cm de diámetro comprometen segmentos corporales. ICTIOSIS Grupo de enfermedades que producen escamas visibles en toda o gran parte de la superficie de la piel. Grupo de desórdenes genéticos que incluyen al bebé colodión, ictiosis arlequín, síndrome de Netherton. Autosómica recesiva, dominante, ligada al X.
EPIDERMÓLISIS BULLOSA
Grupo de enfermedades genéticas que se caracterizan por presentar ampollas en piel y mucosas en respuesta a trauma mínimo o no aparente. Simple dominante, con lesiones localizadas en manos y pies. Juntural es recesiva con mucosas en boca, respiratoria, esófago, vejiga. SÍNDROME DE DOWN Trisomía 21. Hipotonía. Nariz achatada, lengua protruyente, ojos inclinados hacia arriba, epicanto. Manos cortas y anchas con dedos cortos. Cardiopatía u otras anomalías. Cariotipo. Edad avanzada es factor de riesgo.
SÍNDROME DE EDWARDS
Trisomía 18. Cardiopatía congénita. Hipoplasia, aplasia de cuerpo calloso, hidrocefalia, espina bífida, esternón corto.
