FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN
Pertenecen a una amplia clase de proteínas que regulan la expresión de muchos genes Diana a
través de mecanismos de activación o de represió; uniéndose a secuencias específicas de
nucleótidos en las regiones promotora/ potenciadora de los genes Diana.
Pueden activar o reprimir la transcripción de los genes Diana en función de la célula en la que
son expresados.
No tienen que unirse al ADN para regular la transcripción sino que pueden hacerlo a otros
factores de transcripción que ya están unidos al ADN.
Los factores de transcripción está constituido por muchas clases distintas proteínas, entre los
que están:
PROTEÍNAS HOX (HOMEOBOX)
Se descubrieron inicialmente en la mosca de la fruta dan lugar a fenotipos.
En el ser humano el orden de expresión de los genes hox es a lo largo del eje AP y su
localización cromosómica está conservada.
Los genes ox contienen una secuencia de 180 pares de bases denominada homeobox que
codifica un homeodominio de 60 aminoácidos constituido por tres hélices, en donde la
tercera se une a sitios del ADN en los promotores de sus genes Diana.
El homeodominio es la región más conservada de la proteína y muestra un grado elevado
de conservación a lo largo de la evolución.
Algunas mutaciones en la región de Unión al ADN del gen homeobox son:
NKX2-5 se asocian a síndrome interauricilar cardíaco.
ARX Sindrome congénito del sistema nervioso central lisencefalia.
GENES PAX
Estos genes se expresan durante el desarrollo embrionario parafabricar
proteínas, las proteínas Pax, que regulan la expresión de otros genes
particulares especializados en la formación de órganos y tejidos. Es decir las
proteínas PAX activan y reprimen la transcripción de genes Diana.
Algunos ejemplos de genes PAX son:
Solo una copia funcional de PAX6 (haploinsuficiencia) muestra
defectos oculares aquí no hay la cantidad necesaria de producto
genético para conservar el funcionamiento normal.
Sin función de PAX6 (anoftalmia) hay ausencia total de uno o
ambos ojos.
Mutaciones en el gen PAX3 Síndrome de Waardenburg tipo 1
(enfermedad autosómica dominante humana)
Entre otros.
