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¿Qué es la genética? Es el estudio de la herencia biológica:
Unidad de la herencia: el gen. Los mecanismos y patrones de herencia de los caracteres biológicos. La variabilidad entre los individuos.
Conceptos básicos de la genética
1. Existen dos tipos de células según su estructura: eucariontes y
procariontes. Las células procariontes carecen de poseen orgánulos rodeados por membranas. Su material genético está dispuesto en un solo cromosoma circular, compactado en el nucleoide. Las células eucariontes son más complejas porque poseen un núcleo y orgánulos limitados por membranas, como los cloroplastos o las mitocondrias. Su material genético está organizado en cromosomas lineales dentro del núcleo, cuyo número depende de la especie.
2. La información genética se almacena en el ADN y el ARN.
La información genética está codificada en la estructura molecular de los ácidos nucleicos, de los cuales hay dos tipos: ácido desoxirribonucleico (ADN) y ácido ribonucleico (ARN). La mayor parte de los organismos llevan su información genética en el ADN, pero algunos pocos virus la llevan en el ARN. Los ácidos nucleicos son polímeros formados por unidades repetitivas llamadas nucleótidos. Cada nucleótido está constituido por un azúcar, un fosfato y una base nitrogenada. Existen cuatro tipos de bases nitrogenadas en el ADN (abreviadas como A, C, G y T), y la secuencia de estas bases codifica la información genética. Las cuatro bases nitrogenadas del ARN se abrevian como A, C, G y U.
3. La información genética es transmitida desde el ADN al ARN y de
éste a la proteína (dogma central de la biología molecular). El ARN finalmente se traduce en la secuencia de aminoácidos de una proteína.
4. El gen, unidad fundamental de la herencia, es una pequeña
región dentro de la molécula de ADN.
Célula
eucariota
Núcleo Cromosomas Gen ADN
ADN ARNm ARNt Proteína
El gen es la unidad de información que codifica una característica genética. Es la unidad fundamental de la herencia, y constituye una secuencia de nucleótidos dentro de la molécula de ADN. Junto a los factores ambientales, los genes determinan la expresión de los rasgos.
5. Los genes se presentan en múltiples formas denominadas
alelos. Un gen que define una característica puede existir en varias formas denominadas alelos. Un alelo es una versión específica de un gen. Ejemplo: el gen es el color de ojos, y los alelos son el color azul, marrón, verde, etc. Cuando existen varios alelos para un gen o locus dado, se dice que la población es polimórfica con respecto a ese gen o locus.^3 Cuando dicha variación no existe se dice que es monomórfica. Las personas solo recibimos dos alelos de un gen (uno por cada cromosoma homólogo).
6. El patrimonio o acervo genético es la diversidad total de genes
encontrada dentro de una población o especie. El grupo completo de alelos presentes en el material genético de la totalidad de los individuos existentes en dicha población constituye el patrimonio genético. Esto incluye el material genético nuclear como extranuclear, codificante o no. Si la reserva genética es alta, se asocia con poblaciones grandes que, debido a las diversidades, tuvieron más oportunidades de adaptarse y sobrevivir a los distintos eventos de la selección natural con el paso del tiempo. Por el contrario, una baja variabilidad genética conlleva una superior especialización al medio y una menor adaptabilidad a circunstancias no previstas, lo cual aumenta la posibilidad de extinción en contextos novedosos. La endogamia, por lo tanto, hace que las poblaciones sean más prospensas a extenguirse.
7. Los genes codifican los fenotipos.
Los rasgos no se heredan directamente. Lo que se heredan son los genes que, junto con los factores ambientales, determinan la expresión de los rasgos. La información genética que posee un organismo es el genotipo, mientras que el rasgo es el fenotipo. Ejemplo: el grupo sanguíneo A es un fenotipo, mientras que la información genética que codifica el antígeno del grupo A de la sangre es el genotipo. Sin embargo, no todos los genotipos se manifiestan, ya que algunos genes están silenciados.
8. Los genes se localizan en los cromosomas.
Los cromosomas están formados por la larga molécula de ADN junto a proteínas asociadas, por lo que los genes se localizan dentro de los cromosomas. Su ubicación específica se conoce como locus (loci, en plural). Ejemplo: El gen de los ojos azules y verdes se conoce como EYCL1. Este gen se localiza en el brazo largo (denominado “ q ”) del cromosoma N° 19 , por lo que a su locus se le denomina “ 19q ”.
Escherichia coli Saccharomyces cerevisiae Arabidopsis thaliana Caenorhabditis elegans Drosophila melanogaster Mus musculus Danio rerio (pez cebra)
Divisiones de la genética
Genética de transmisión Estudia los principios básicos de la genética y el modo de transmisión de los rasgos de una generación a la siguiente. Se ocupa de la relación entre los cromosomas y la herencia, el ordenamiento de los genes en los cromosomas y el mapeo génico. El objetivo es el organismo individual y su herencia : cómo hereda su composición genética y cómo se transmiten sus genes a la generación siguiente. Genética molecular Se ocupa de la naturaleza química del gen : como se codifica, se replica y se expresa la información genética. Incluye los procesos celulares que controlan la expresión génica de duplicación, transcripción, traducción y regulación génica. El objetivo es el gen, su estructura, organización y función. Elegidos porque poseen ciclos vitales y rasgos que los tornan aptos para estudios genéticos: Tiempo de generación corto. Numero de descendientes manejable. Adaptabilidad al ambiente de laboratorio. Capacidad de ser mantenidos y reproducidos a un bajo costo. Genoma simple.
Genética de las poblaciones Estudia grupos de la misma especie (poblaciones) y como cambian con el tiempo y el espacio geográfico. Es fundamental para el estudio de la evolución. Su objetivo es el grupo de genes que se encuentran en una población. Genética médica Abarca cualquier aplicación de la genética al ejercicio de la medicina. Incluye estudios de la herencia de enfermedades en familia, mapeo de genes causantes de enfermedades, análisis de los mecanismos moleculares a través de los cuales los genes causan enfermedad, y el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas.
Historia de la genética
Prehistoria
1. Cultivo de las plantas y domesticación de los animales Los seres humanos comprendían los principios de la herencia y los aplicaban en el cultivo de las plantas y en la domesticación de los animales. Cuando comenzó a decrecer la disponibilidad de alimentos silvestres, se originaron las primeras colonias sedentarias y la agricultura primitiva. Esta tiene origen hace aproximadamente 10.000 a 12.000 años en Medio Oriente , en los territorios de Turquía, Irak, Irán, Siria, Jordania e Israel. Las primeras plantas y animales utilizados fueron el trigo, los guisantes, lentejas, cebada, perros, cabras y las ovejas. Los animales y plantas eran seleccionados para reproducirse si tenían rasgos deseables. 2. Palmeras datileras Hace unos 4.000 años en Medio Oriente ya se usaban técnicas genéticas complejas. Los asirios y los babilonios desarrollaron cientos de variedades de palmeras datileras que diferían en el tamaño de la fruta, el color, sabor y el tiempo de maduración. El uso de la fertilización artificial comenzó hace 2.880 años por los asirios para el control de los cruzamientos entre las palmeras datileras. En el mismo periodo, otras culturas de Asia, África y América desarrollaron otros cultivos y domesticaron diversos animales.
Edad antigua: Primeros registros escritos
1. Herencia en escrituras hindúes sagradas Estas escrituras de hace 2.000 años atribuían muchos rasgos al padre y sugerían que las diferencias entre hermanos pueden tener un origen materno. También aconsejan no casarse con alguien que tenga rasgos no deseados, ya que podían ser transmitidos a sus hijos. 2. Herencia de la hemofilia en el Talmud
2. Herencia combinada Otra idea primitiva fue la herencia combinada , que proponía que la descendencia era una combinación o mezcla de rasgos de ambos padres. Esta idea sugería que el material genético se mezclaba, y una vez mezcladas, las diferencias genéticas no podían separarse en futuras generaciones. 3. Experimentos con plantas Nehemiah Grew (1641 - 1712) informó que las plantas se reproducían en forma sexual mediante la utilización del polen de las células sexuales masculinas. Con esta información, varios botánicos comenzaron a experimentar cruzando plantas y creando híbridos: Joseph Gottlieb Kölreuter (1733 – 1806) Fue uno de los primeros cultivadores de plantas. Realizo varios cruzamientos y estudió el polen con el microscopio. Observo que varios híbridos eran un intermedio entre las variedades parentales. Como cruzó plantas con rasgos distintos, no logró distinguir ningún patrón general de herencia. Sin embargo, su trabajo sentó las bases del estudio de la genética moderna. Gregor Mendel (1822 – 1884) Descubrió los principios básicos de la herencia mediante el cruzamiento de diferentes variedades de plantas de guisantes al analizar el patrón de transmisión de los rasgos en las generaciones siguientes. Se lo considera el padre de la genética.
Desarrollo de la citología
1. Avances en la citología durante el siglo XIX e influencia sobre la genética Robert Brown describió el núcleo celular en 1833. Matthias Jacob Scheliden y Theodor Schwann propusieron el concepto de la teoría celular en 1839. Esta teoría propone que: Todas las formas de vida están compuestas por células. Las células surgen de células preexistentes. La célula es la unidad estructural y funcional de los organismos vivos. Charles Darwin (1809 – 1882) , biólogo influyente en el siglo XIX, aplicó la teoría de la evolución a través de la selección natural, y publicó sus ideas en “El origen de las especies” (1859). Reconoció que la herencia era fundamental para la evolución y dirigió numerosos cruzamientos genéticos con palomas y otros organismos. La creación del micrótomo y el desarrollo de técnicas histológicas surgen en la segunda mitad del siglo XIX y estimularon las investigaciones sobre la célula. Se demostró que el núcleo desempeñaba un papel en la fertilización.
Walter Flemming observó la división de los cromosomas en 1879 y publicó la descripción de la mitosis. Hacia 1855 todos los investigadores aceptaban que el núcleo contenía la información de la herencia. August Weismann a finales del siglo XIX realizó un experimento que refutó la teoría de la herencia de las características adquiridas. Cortó las colas de ratones por 22 generaciones consecutivas y demostró que la longitud de la cola de los descendientes no variaba. Propuso entonces la teoría plasmática- germinativa , que sostenía que las células de los órganos reproductores portaban una dotación de información genética que era transmitida al óvulo y al espermatozoide.
Genética moderna
1. Descubrimientos y teorías a partir del año 1900 En esta época se redescubrió la publicación de Mendel de 1866 sobre sus experimentos con plantas de guisantes, que había revelado los principios de la herencia. Otros biólogos comenzaron a realizar estudios genéticos similares con ratones, pollos y otros organismos. Los resultados comprobaron las leyes de Mendel. Walter Sutton propone en 1902 que los genes se localizan en los cromosomas.
Determinó la complejidad estructural y la organización del genoma humano. Este proyecto presentó un borrador en el año 2000 y se completó en el 2003. Hacia 1995 se determinó la primera secuencia de ADN completa de un organismo , tratándose de la bacteria Haemophilus influenzae. En 1996 se dio a conocer la primera secuencia completa de un organismo eucariota (las levaduras ). En 2005 , se determinó la cifra final de genes en el humano : resultó ser de alrededor 28..
