ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES, Diapositivas de Genética Médica

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Alteraciones

cromosómicas

estructurales

L A U R A F L O R E Z

L A U R A M E N D O Z A

S A R A M O R A

M I C H A E L E S T R A D A

D A N I E L P A D I L L A

S A M U E L G O N Z A L E Z

Contenidos.

Introducción.

Duplicación.

Deleción.

Transversión.

Inversión.

¿Cómo afectan al embrión y al

portador?

Enfermedades relacionadas.

Duplicación.

El término "duplicación" significa simplemente que parte

de un cromosoma está duplicado, o presente en dos

copias. Dado que una parte muy pequeña de un

cromosoma puede contener muchos genes diferentes, el

material genético extra presente en una duplicación

puede causar que esos genes no funcionen

correctamente (1).

Ejemplo:

Síndrome de Pallister-Killian.

Deleción.

Se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o

de una cantidad muy pequeña de material (puede incluir

a un solo un gen) (1).

Ejemplos:

Síndrome de Prader-Willi: deleción de una

determinada región del cromosoma 15 de origen

paterno (1).

Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15

de origen materno (1).

Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato:

deleción en el cromosoma 5 (1).

Recíproca

Se producen por transferencia de segmentos entre

dos cromosomas de tal forma que se producen

cambios en la configuración pero no en el número

total de cromosomas (1).

Robertsoniana

Se producen por la fusión de dos cromosomas

acrocéntricos que son los cromosomas 13, 14, 15, 21

y 22. Estos cromosomas tienen el centrómero muy

cerca del extremo final resultando en un brazo p

muy corto (1).

Tipos de translocaciones

Inversión Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación. Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el segmento gira 180º y finalmente se vuelve a unir (1).

Enfermedades relacionadas a la deleción.

Síndrome del maullido del gato

El “síndrome del maullido” (o cri du chat, por su nombre en francés) está presente en aproximadamente 1 de cada 20,000 a 50,000 bebés nacidos vivos en los EE. UU. Se debe a la deleción del cromosoma 5p, y su nomenclatura es “5p-”. Los bebés que lo padecen tienen un llanto muy agudo, falta de tono muscular, tamaño pequeño de la cabeza (microcefalia) y bajo peso al nacer. También tienen problemas con el lenguaje y pueden expresarse usando unas pocas palabras o la lengua de señas. Pueden presentarse otros problemas de salud, entre ellos, retraso para empezar a caminar, problemas con la alimentación, hiperactividad, escoliosis y discapacidad intelectual grave. La esperanza de vida de la mayoría de las personas con el síndrome del maullido es normal, salvo que nazcan con otros defectos graves en los órganos. La intervención educativa a una edad temprana, además de la terapia física y del lenguaje, es importante para que los niños con el síndrome del maullido alcancen su pleno potencial (3).

Enfermedades relacionadas a la translocación. Síndrome de Emanuel. El síndrome de Emanuel es un trastorno cromosómico que se caracteriza por problemas en el desarrollo físico e intelectual. Las señales y los síntomas son variadas y pueden incluir, incapacidad intelectual severa, cabeza extremamente pequeña (microcefalia), disminución del tono muscular (hipotonía), retraso en el desarrollo en la infancia, rasgos faciales distintivos, mandíbula pequeña, anomalías del oído, paladar ojival (techo de la boca), paladar hendido, defectos cardiacos, malformaciones renales, y anomalías genitales (en los hombres). El síndrome de Emanuel es causado por la presencia de material genético adicional proveniente de los cromosomas 11 y 22 en cada célula. Esta condición generalmente es heredada de uno de los padres, que tiene una translocación balanceada (en que no hay perdida ni gano de material genético) entre los cromosomas 11 y 22, pero que no tiene síntomas (4).

Los miembros de una pareja con anomalías cromosómicas estructurales suelen tener problemas reproductivos. Las alteraciones estructurales pueden dificultar el embarazo al provocar baja calidad seminal en los varones o abortos de repetición y fallo de implantación en mujeres bien de forma espontánea o tras un tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV) (2). ¿Cómo afectan la reproducción?

Referencias A N O M A L Í A S C R O M O S Ó M I C A S E S T R U C T U R A L E S [ I n t e r n e t ]. I n s t i t u t o m a r q u e s. c o m. [ c i t a d o e l 2 8 d e f e b r e r o d e 2 0 2 4 ]. D i s p o n i b l e e n : h t t p s : / / i n s t i t u t o m a r q u e s. c o m / g l o s a r i o / a n o m a l i a s - c r o m o s o m i c a s - e s t r u c t u r a l e s / A n o m a l í a s c r o m o s ó m i c a s e s t r u c t u r a l e s ¿ C ó m o a f e c t a n a l e m b r i ó n y a l p a c i e n t e p o r t a d o r? [ I n t e r n e t ]. I n s t i t u t o B e r n a b e u – C l í n i c a s d e r e p r o d u c c i ó n a s i s t i d a. I n s t i t u t o B e r n a b e u ; 2 0 2 0 [ c i t a d o e l 2 8 d e f e b r e r o d e 2 0 2 4 ]. D i s p o n i b l e e n : h t t p s : / / w w w. i n s t i t u t o b e r n a b e u. c o m / e s / f o r o / a n o m a l i a s - c r o m o s o m i c a s - e s t r u c t u r a l e s - c o m o - a f e c t a n - a l - e m b r i o n - y - a l - p a c i e n t e - p o r t a d o r / A n o m a l í a s e s t r u c t u r a l e s : d e l e c i o n e s ( s í n d r o m e d e l m a u l l i d o ) y d u p l i c a c i o n e s ( s í n d r o m e d e P a l l i s t e r - K i l l i a n ) [ I n t e r n e t ]. S t a y w e l l s o l u t i o n s o n l i n e. c o m. [ c i t e d 2 0 2 4 F e b 2 8 ]. A v a i l a b l e f r o m : h t t p s : / / c a r e f i r s t. s t a y w e l l s o l u t i o n s o n l i n e. c o m / R e l a t e d I t e m s / 9 0 , P 0 5 2 5 4 S í n d r o m e d e E m a n u e l [ I n t e r n e t ]. N i h. g o v. [ c i t e d 2 0 2 4 F e b 2 8 ]. A v a i l a b l e f r o m : h t t p s : / / r a r e d i s e a s e s. i n f o. n i h. g o v / e s p a n o l / 1 2 1 5 4 / s i n d r o m e - d e - e m a n u e l I n v e r s i o n e s c r o m o s ó m i c a s ( a n o m a l í a s e s t r u c t u r a l e s p o c o f r e c u e n t e s ) a s o c i a d a s a f e n o t i p o n o r m a l , d u d o s o y p a t o l ó g i c o / C h r o m o s o m a l i n v e r s i o n s ( S l i g h t s t r u c t u r a l a n o m a l i e s ) a s s o c i a t e d t o n o r m a l , d o u b t f u l l a n d p a t h o l o g i c a l p h e n o t y p e s [ I n t e r n e t ]. B v s a l u d. o r g. [ c i t e d 2 0 2 4 F e b 2 8 ]. A v a i l a b l e f r o m : h t t p s : / / p e s q u i s a. b v s a l u d. o r g / p o r t a l / r e s o u r c e / p t / b i b l i o - 1 0 4 6 9 5 9