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Actividad de Hacer los Cariotipos El Cariotipo de Paciente A, Ejercicios de Biología

Coloca éste cromosoma abajo en el cariotipo parcialmente completo y haz click en su par homólogo. Si haces el par correcto, procederás al cromosoma siguiente. Si no lo haces, una página explicará porque el cromosoma que escogiste no es el par del cromosoma desconocido y puedes elegir de nuevo.

Tipo: Ejercicios

2021/2022
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Subido el 09/04/2022

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Universidad Católica de Santa María
Facultad de Ciencias e Ingenierías Biológicas y
Químicas
Escuela profesional de Medicina Veterinaria y
Zootecnia
Curso: Biología celular y Molecular
Tema: Informe de practica 4
Docente: Herberth Michaelf Aguilar Bravo
Alumno: Alexis Tarifa Huarca
2022
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¡Descarga Actividad de Hacer los Cariotipos El Cariotipo de Paciente A y más Ejercicios en PDF de Biología solo en Docsity!

Universidad Católica de Santa María

Facultad de Ciencias e Ingenierías Biológicas y

Químicas

Escuela profesional de Medicina Veterinaria y

Zootecnia

Curso: Biología celular y Molecular

Tema: Informe de practica 4

Docente: Herberth Michaelf Aguilar Bravo

Alumno: Alexis Tarifa Huarca

Actividad de Hacer los Cariotipos

Objetivos generales.

  • Detectar las anomalías en los cromosomas y diagnosticar enfermedades genéticas

Introducción

Este ejercicio es una simulación de cómo hacer cariotipos en los seres humanos con las imágenes digitales de cromosomas de estudios reales de la genética humana. Arreglarás los cromosomas en un cariotipo completo e interpretarás tus resultados como si estuvieras trabajando en un programa de análisis genético en un hospital o una clínica. Se realizan más de 400,000 análisis de los cariotipos cada año en los Estados Unidos y Canadá. Imagínate que haces estos análisis para algunas personas reales y que tus conclusiones afectarían sus vidas drásticamente.

G Banding

Durante la mitosis, los 23 pares de cromosomas humanos se condensan y son visibles con un microscopio de luz. El análisis de un cariotipo normalmente involucra bloquear las células durante la mitosis y marcar los cromosomas condensados con tinción Giemsa. La tinción marca las regiones de los cromosomas que son ricos en pares entre A - T (adenina y timina) produciendo una banda oscura. Una equivocación común es que una sóla banda representa un sólo gen, pero en realidad las bandas más pequeñas contienen más de un millón de pares de nucleótidos y potencialmente cientos de genes. Por ejemplo, el tamaño de una banda pequeña es igual a toda la información genética de una bacteria. El análisis involucra la comparación de cromosomas por su longitud, la ubicación de los centrómeros (lugar donde las dos cromátidas están unidas), y la ubicación y los tamaños de las bandas-G. Completarás el cariotipo electrónicamente para tres personas y buscarás anormalidades que puedan explicar el fenotipo.

Su trabajo

Este ejercicio está diseñado como una introducción a las investigaciones genéticas en los seres humanos. Hacer los cariotipos es una de muchas técnicas que nos permite

Diagnóstico Anormalidad del Cromosoma Normal # de cromosomas los problemas del paciente no resultan de un número insólito de cromosomas. El Síndrome de Klinefelter uno o más extra de los cromosomas de sexo (ej., XXY) El Síndrome de Down Trisomía 21, un cromosoma 21 extra El Síndrome de Trisomía 13 un cromosoma 13 extra

La Historia Médica del Paciente A

Paciente A es el feto casi completamente desarrollado de una mujer de

cuarenta años. Los cromosomas fueron obtenidos de las células epiteliales.

Las células fueron adquiridas por el amniocentesis.

El Cariotipo del Paciente A

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XX/XY

El Cariotipo del Paciente B

¡Felicitaciones! Tú has terminado el cariotipo del Paciente B con éxito. Para continuar, interpreta el cariotipo y haz un diagnóstico. El cariotipo completo del Paciente B está abajo si lo necesitas. En una hoja separada, da respuestas a las próximas 2 preguntas. Interpretar el Cariotipo Los técnicos de los laboratorios compilan los cariotipos y después usan una notación específica para caracterizarlo. Esta notación incluye el número total de cromosomas, los cromosomas sexuales y algunas cromosomas extras o perdidos. Por ejemplo, 47, XY, +18 indica que el paciente tiene 47 cromosomas, es masculino y tiene un cromosoma 18 extra. 46, XX es una mujer con un número normal de cromosomas. 47, XXY es un paciente con un cromosoma sexual extra. B 1. ¿Qué notación usarías para caracterizar el cariotipo de Paciente B? 46, +XXY Hacer un diagnóstico El paso siguiente es diagnosticar o eliminar una anormalidad de los cromosomas. En un paciente con un número de cromosomas normal, cada par incluiría solamente dos cromosomas. Tener un cromosoma extra o perdido normalmente ocasiona la muerte del feto. En los casos en que el feto sobrevive, hay rasgos anormales, los cuales dependen del cromosoma anómalo. En la lista que sigue hay síndromes que resultan de un número insólito de cromosomas. B 2. ¿Qué diagnóstico darías al Paciente B? Diagnóstico Anormalidad de los Cromosomas Un # típico de cromosomas los problemas de paciente no resultan de un número insólito de cromosomas. El Síndrome de Klinefelter uno o más extra de los cromosomas sexuales (ej., XXY) El Síndrome de Down Trisomía 21, un cromosoma 21 extra El Síndrome de Trisomía 13 un cromosoma 13 extra La Historia Médica del Paciente B

El Cariotipo del Paciente C

¡Felicitaciones! Tú has terminado el cariotipo del Paciente C con éxito. Para continuar, interpreta el cariotipo y haz un diagnóstico. El cariotipo completo del Paciente C está abajo si lo necesitas. En una hoja separada, da respuestas a las próximas 2 preguntas. Interpretando el Cariotipo Los técnicos de los laboratorios compilan los cariotipos y después usan una notación específica para caracterizarlo. Esta notación incluye el número total de cromosomas, los cromosomas sexuales y algunos cromosomas extras o perdidos. Por ejemplo, 47, XY, +18 indica que el paciente tiene 47 cromosomas, es masculino y tiene un cromosoma 18 extra. 46, XX es una mujer con un número normal de cromosomas. 47, XXY es un paciente con un cromosoma sexual extra. C 1. ¿Qué notación usarías para caracterizar el cariotipo del Paciente C? 46, XY. + Hacer un diagnóstico El paso siguiente es diagnosticar o eliminar una anormalidad de los cromosomas. En un paciente con un número de cromosomas normal, cada par incluiría solamente dos cromosomas. Tener un cromosoma extra o perdido normalmente ocasiona la muerte del feto. En los casos en que el feto sobrevive, hay rasgos anormales, los cuales dependen del cromosoma anómalo. En la lista que sigue hay síndromes que resultan de un número insólito de cromosomas. C 2. ¿Qué diagnóstico darías al Paciente C? El Diágnostico Anormalidad de los Cromosomas Un # típico de cromosomas los problemas de paciente no resultan de un número insólito de cromosomas. El Síndrome de Klinefelter uno o más extra de los cromosomas de sexo (ej., XXY) El Síndrome de Down Trisomía 21, un cromosoma 21 extra El Síndrome de Trisomía 13 un cromosoma 13 extra La Historica Médica del Paciente C

Paciente C se murió a poco de su nacimiento con muchas anomalías

incluyendo el polidactilia y un labio leporino. Los cromosomas fueron

obtenidos de una muestra de tejido.

El Cariotipo del Paciente C


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XX/XY

Referencia.

http://www.biologia.arizona.edu/human/act/kary

otyping/patient_c/13c-13.html