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Facultad de Medicina “Hipólito Unanue”
ESCUELA PROFESIONAL DE OBSTETRICIA
GENÉTICA HUMANA
PRÁCTICA N°1: ÁRBOL GENEALÓGICO
Docentes:
Dra. Ismenia Gamboa Oré
Dr. Víctor Mena Ochara
Alumna:
Daianna Nicole Ricardi Oré
Código:
2029012411
2020-II
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1° PRÁCTICA DE ÁRBOL GENEALÓGICO, Ejercicios de Genética
TEMA: Árbol genealógico, conceptos y resolución de ejercicios.
Tipo: Ejercicios
2020/2021
1 / 20
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Facultad de Medicina “Hipólito Unanue”
ESCUELA PROFESIONAL DE OBSTETRICIA
GENÉTICA HUMANA
PRÁCTICA N°1: ÁRBOL GENEALÓGICO
Docentes:
Dra. Ismenia Gamboa Oré
Dr. Víctor Mena Ochara
Alumna:
Daianna Nicole Ricardi Oré
Código:
2020-II
Para la elaboración del árbol genealógico deben colocarse los datos más urgentes como: FILIACIÓN :
- Nombre completo del paciente: Daianna Nicole Ricardi Oré -Dirección actual: Jr. La compañía #253, Villa Jardín, San Luis - Lugar de referencia: Av. Canadá, San Luis -Sexo: Mujer - Raza: Mestiza -Edad actual: 19 - Peso actual: 55kg - Peso al nacer: 2,800 gr -Talla al nacimiento : 46 cm - Talla actual: 1.56cm Antecedentes Perinatales: 1.- Antecedentes Prenatales: - 2.- Antecedentes Natales: - 3.- Antecedentes Postnatales: - - Enfermedades de la niñez (enfermedades eruptivas como sarampión, coqueluche, viruela paperas, etc.) Paperas, varicela, sarampión. -Antecedentes de padres y abuelos: (datos como por ejemplo procedencias étnicas o antecedentes de enfermedades genéticas) Hipertensión (abuelo paterno y padre), cáncer de estómago (abuela materna). El Árbol Genealógico se representa sobre la base de símbolos cuya nomenclatura se encuentra en la página adjunta.
IV. MATERIALES:
- Hoja cuadriculada tamaño A4.
- Lápiz, borrador y regla.
- Tabla de símbolos para la elaboración del Arbol Genealógico (página adjunta)
- Lápices de colores.
V. PROCEDIMIENTO:
Luego de anotar los datos personales y antecedentes más importantes del propósitus, Se debe realizar el siguiente procedimiento: a) Se inicia representando al propósitus con un cuadrado o un círculo según sea varón o mujer.
b) Una línea trazada entre el cuadrado y el círculo, representa matrimonio entre el hombre y la mujer (unión legal) c) Dos líneas trazadas entre el cuadrado y el círculo indica casamiento o unión entre consanguíneos. d) Una línea discontínua (puntos suspensivos) entre la pareja indica convivencia (unión ilegal). e) En un cruzamiento el varón suele ser colocado a la izquierda de la mujer, cuando sea gráficamente posible. f) Las generaciones están conectadas por una línea vertical que se extiende hacia abajo desde la línea de casamiento hasta la próxima generación. g) Los hijos de un casamiento están conectados por una línea horizontal unidos por líneas verticales cortas. h) El primer hijo es colocado a la izquierda del segundo, el segundo a la izquierda del tercero, así sucesivamente. i) Todos los individuos que conforman cada generación, de sexo femenino y/o masculino vivos, fallecidos, natimuertos, gestaciones y abortos, etc. se indican en el orden que les corresponde (de mayor a menor), de izquierda a derecha; y se enumeran con números arábigos (1, 2, 3, etc.) de manera que todos los miembros de cada generación puedan ser identificados con claridad. Si la numeración no está indicada se dará como implícita. j) Solamente el hijo (a) del matrimonio que está en relación directa con el propósitos (es decir los padres del propósitus) podrán ser colocados juntos, pero señalando entre paréntesis el lugar que le corresponde dentro de su familia. k) Las generaciones son ordenadas con números romanos (I, II, III, etc.) colocándose la primera generación en la parte superior del heredograma y las últimas en la parte inferior del mismo. l) Los informes complementarios pueden ser mencionados en el texto descriptivo. m) Las anotaciones no serán numerosas para mantener la claridad del esquema. Con el propósito que otras personas puedan comprender el contenido de lo que hemos realizado. EJEMPLO: Andrés (es ciego) y Clara forman una pareja de convivientes, ellos tiene 5 hijos: el primer hijo falleció de bronquitis a los dos años de edad, el segundo es varón normal, Inés es la tercera hija y tuvo un aborto de sexo femenino, el cuarto hijo es epiléptico, Raúl que es el último hijo se casó y su esposa Noemí es la tercera de sus hermanos, quien tiene una hermana menor fallecida con cáncer de mama; ellos Raúl y Noemí) esperan un bebé de sexo desconocido y desean saber su pronóstico.
EJERCICIOS:
- Realiza el árbol genealógico de un hombre ciego, casado con una mujer normal. Ellos tienen un hijo adoptivo, además, una de sus hijas es casada con su primo paterno quién tuvo dos hijos fallecidos en su primer compromiso.
- Confecciona el árbol genealógico de una familia que tiene tres hijos: dos hijas de sexo femenino y un segundo hijo afectado seguido de un aborto gemelar.
- Zoila es la tercera hija de cinco hermanos, su segunda hermana falleció de una enfermedad genética y su tía materna tuvo dos hijas gemelas y ahora espera un bebé
- Un hombre sano casado con una mujer portadora de un carácter ligado al sexo. Ellos tienen una hija sana, enseguida un aborto de sexo no identificado. La última hija está en gestación y desea saber su caso. 5. Una pareja de convivientes tienen seis hijos: La segunda hija es epiléptica, la tercera hija falleció, la única hermana del padre ha tenido un embarazo gemelar, uno de los gemelos murió de
Respecto a la última hija (II-3) que desea saber su pronóstico, teniendo en cuenta
que su madre es portadora de un carácter ligado al cromosoma X, se podría indicar
que es recesivo puesto que no afecta a todas las hijas. En este caso la última hija
seria portadora ya que las hijas mujeres no padecerán la enfermedad, pero tienen
un 50% de ser portadoras, y en este caso su hermana es sana.
Si la última hija es portadora y tuviese un hijo varón, sí lo afectaría; debido a que en
esta herencia las madres portadoras les transmiten el carácter a los hijos.
VII. CUESTIONARIO:
1. - ¿Qué es el Heredograma?
- También denominado Árbol genealógico, es una muestra
pictórica de las relaciones familiares e historial médico de un
individuo. Se exponen los datos de la persona en una forma
organizada y sistemática, mediante símbolos. Gracias a los
datos obtenidos se puede indicar a los individuos afectados
por ciertas patologías o ciertos caracteres y el parentesco
que guardan con el propositus, probando o caso índice. Es
considerado como una herramienta para identificar los
individuos en riesgo de tener trastorno genético, “primer test
genético”.
2 - ¿Qué son los caracteres genéticos? Mencione 4 ejemplos.
- Son aquellos rasgos que heredamos de nuestras pasadas generaciones, algunos de estos
caracteres se pueden observar en diferentes lugares de nuestro cuerpo.
Carácter dominante: es aquel determinado por un alelo dominante este se manifiesta sea
heterocigoto u homocigoto.
Ejemplos: pelo rizado, ojos oscuros, polidactilia, coagulación normal.
Carácter recesivo: aquel que aparece a partir de la segunda generación filiar, este
carácter está determinado por u alelo recesivo, esto quiere decir que se manifiesta en
estado homocigoto o en ausencia del alelo dominante.
Ejemplos: pelo liso, labios finos, hemofilia, daltonismo.
3 - ¿Cuál es la utilidad del Árbol Genealógico?
- Su utilidad radica en que organiza de manera ordenada y
sistemática los antepasados y descendientes de un
individuo, considerando sus datos esenciales como el
sexo, matrimonios consanguíneos, abortos, gemelos, entre
otros, lo cual permite relacionar ciertos caracteres o
patologías con el propositus, de una forma sencilla. Ayuda
a decidir cuales son los elementos importantes a estudiar
con más detalle y hace una previsión de los problemas.
Utilidad:
- Identificar formas de herencia.
- Establecer diagnóstico
- Determinar riesgos, Investigación
4 - ¿Qué entiende Ud. por individuo afectado?
VIII. BIBLIOGRAFIA:
- Jorde, Carey , Bamshad “Genética Médica “ 4° edición. Editorial Mosby. 2,012.
- Lewin, “Genes”,Editorial Panamericana, 2,
- Lisker y Armendares“Introducción a la Genética”. Editorial Interamerticana.
- Pierce,Benjamin Genética un enfoque conceptual. Editorial Panamericana, 2,
2° TAREA
c) ¿Cuál es la probabilidad de que el propósito tenga hijos sanos?
- La probabilidad de que el propósito tenga hijos sanos es de un 100%, debido a
que el alelo mutante no se transmite generalmente nunca de manera directa
desde un padre a su hijo de sexo masculino, pero los hombres afectados sí lo
transmiten a todas sus hijas.
EJERCICIO 2:
a) Menciona como mínimo 1 error de esta genealogía.
- Podemos observar un error en la primera generación, pues la madre no está
representada como afectada, lo cual debería ser así ya que en este tipo de
herencia las madres son quienes transmiten la mutación al 100% de sus hijos.
- Otro error que se puede observar es la posición de los varones casados, ellos
deben ubicarse en el lado izquierdo.
b) ¿Qué tipo de herencia representa?
- En el árbol genealógico podemos observar la presencia de Herencia
Mitocondrial , debido a que notamos que solo la mujer transmite la afección
a todos sus hijos (100%), sin excepción. Siendo más específicos, se
representa el árbol genealógico de la neuropatía óptica hereditaria de Leber,
causada por la herencia materna de una mutación homoplásmica en el mtDNA.
ERROR
c) ¿Cómo representaría los símbolos I-1 y I-
I-1 Individuo de sexo masculino II-2 Individuo femenino afectado