Retinoblastoma
Descripción: La retinoblastoma es un tipo de cáncer ocular que afecta principalmente a la
retina, el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo. Es más común en niños y
puede presentarse de manera unilateral (en un solo ojo) o bilateral (en ambos ojos).
Asociaciones genéticas
Cromosoma: Se asocia con mutaciones en el cromosoma 13 (en el gen RB1).
Herencia: Puede ser autosómico dominante en su forma hereditaria, lo que
significa que una sola copia del gen mutado heredada de uno de los padres puede
aumentar el riesgo. Sin embargo, también puede ocurrir de forma esporádica,
donde no hay antecedentes familiares.
Incidencia
La incidencia del retinoblastoma es aproximadamente de 1 en 15,000 a 1 en
20,000 nacimientos.
Unilateral vs. Bilateral
Unilateral: Afecta un solo ojo en aproximadamente el 70% de los casos.
Bilateral: Afecta ambos ojos en el 30% de los casos y generalmente se asocia con
la forma hereditaria.
Edad de prevalencia
Edad más común de presentación: El retinoblastoma suele diagnosticarse antes
de los 5 años, con la mayoría de los casos diagnosticados antes de los 2 años de
edad.
Síntomas
Leucocoria: Reflejo blanco en la pupila, a menudo visible en fotografías (efecto
"ojo de gato").
Estrabismo: Desviación del ojo.
Enrojecimiento o irritación: Del ojo afectado.
Disminución de la visión: En algunos casos.
Pronóstico y tratamiento
El pronóstico varía según el estadio al momento del diagnóstico y si hay afectación
metastásica.
El tratamiento puede incluir quimioterapia, radioterapia, crioterapia y, en casos
avanzados, la enucleación del ojo afectado.
